Az Arrinia veleszületett, súlyos és ritka betegség, amelyben a baba orra nélkül születik. Az aritmia diagnosztizálható a prenatális vizsgálat során, és a szülés ajánlott, amint azt azonosítják, hogy csökkenjen az...
Genetikai betegségek - Oldal 5
A Kallman-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a pubertás késleltetése és az illat csökkentése vagy hiánya jellemez, a gonadotropint felszabadító hormon termelésének hiánya miatt.A kezelés gonadotropinok és nemi hormonok beadásából...
A Gilbert-szindróma, amelyet alkotmányos máj diszfunkciónak is neveznek, olyan genetikai betegség, amelyet sárgaság jellemez, ami az embereknek sárga bőrét és szemét okozza. Nem tekintik súlyos betegségnek, és nem vet fel...
A Down-kóros szindróma, vagyis a 21. trisizomia egy olyan genetikai betegség, amelyet a 21. kromoszómában levő mutáció okoz, amely azt hordozza, hogy a hordozó nem páros, hanem kromoszómák hármasának felel...
A neurofibromatózis, más néven Von Recklinghausen-kór, egy örökletes betegség, amely 15 éves kor körül jelentkezik, és az idegszövet rendellenes növekedését idézi elő a testben, kicsi külső daganatokat képezve, úgynevezett neurofibrómáknak..Általában...
A macskaszem-szindróma egy olyan típusú rendellenesség, amelyet kolobómának neveznek, amelynek eredményeként a szem középső rétege, az uvea, nem létezik vagy megváltozik. Ez befolyásolja az írist támogató szerkezetet, és ezért alakja...
Az ichtioózis egy olyan állapotnak a neve, amely megváltoztatja a bőrt a felületes rétegben, az epidermiszben, nagyon száraz és pelyhesülő apró darabokat hagyva a bőrön, ami hal méretűnek tűnik..Legalább mintegy...
A arlequin-ihythosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, amelyet a csecsemő bőrét képező keratinréteg megvastagodása jellemez, oly módon, hogy a bőr vastag, hajlamos húzódásra és nyújtásra, deformálódásokat okozva az arcon...
