Mi az arrinia és annak lehetséges okai?

Az Arrinia veleszületett, súlyos és ritka betegség, amelyben a baba orra nélkül születik. Az aritmia diagnosztizálható a prenatális vizsgálat során, és a szülés ajánlott, amint azt azonosítják, hogy csökkenjen az újszülött kockázata..

Arrinia az alábbiak szerint osztályozható:

• Arrinia, amelyben a baba orrpiramis nélkül születik, vagyis maga az orr;
• Teljes Arrinia, amelyet az orr hiánya és a szaglási rendszer kialakulásának hiánya jellemzi.

Mivel nincs különösebb oka, az aritmia nem rendelkezik megalapozott kezeléssel, de a tracheostómiát általában közvetlenül a születés után végzik el, hogy például a csecsemő lélegezni tudjon evés közben. Az orrszerkezetek hiányán kívül más állapotok is társulhatnak, például a központi idegrendszer rendellenességei és a hipogonadizmus, amelyet a nemi hormonok csökkent termelése jellemez, például.

Lehetséges okok

Arrinia rendkívül ritka betegség, és úgy gondolják, hogy multifaktorális betegség, azaz genetikai és környezeti tényezőktől függ, hogy megtörténjen-e.

A genetikát illetően egyes esetekben megfigyelték a 9. kromoszóma inverzióját vagy triszómiáját, más esetekben a 3. és 12. kromoszóma közötti transzlokációt, ezeknek a genetikai változásoknak a meghatározása volt a szerkezeti változások, például aritmia kialakulása szempontjából. Néhány esetben azonban aritmia, inverzió, triszómia vagy transzlokáció nem volt megfigyelhető, ami ennek a betegségnek az oka továbbra is a kutatás oka.. 

Aritmia a magzat fejlődési folyamatában bekövetkező rendellenességek miatt is előfordulhat, amelyek nem kapcsolódnak a genetikához. 

Arrinia társulások

Néhány csecsemő orrlal születik, de nem a szaglási szervekkel születik, és általában más rendellenességekkel, például:

• hypertelorismussal, amelyet a koponya rendellenessége és ennek következtében a szemtől való túlzott elválasztás jellemez;
• hypogonadism;
• Az idegrendszer változásai;
• cryptorchidism, amelyben nincs ereszkedés a herékből a herezacskóba - derítse ki, hogyan történik a kriptorchidizmus kezelése; 
• Az ír koloboma, amelyben megváltozik az írist támogató szerkezet, megváltoztatva annak alakját. Megérteni, mi a coloboma és hogyan kell kezelni;
• microphthalmia, amely egy veleszületett rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét szem kisebb, mint a normál. 

Az aritmia diagnosztizálható a terhesség második trimeszterétől ultrahangvizsgálat útján, vagy születés után számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia segítségével, amelynek során ellenőrzik, hogy az orrszerkezet teljes vagy részleges hiányzik-e. 

Születés után a csecsemőt az orotrachealis csőn keresztül intubálják és mechanikus szellőztetésnek vetik alá, majd tracheostomiát lehet végezni, hogy a csecsemő lélegezzen. Ezen túlmenően egy orrprotézis használható addig, amíg a csecsemő nem lesz elég idős ahhoz, hogy műtéti javítást végezzen, amelynek célja az orrszerkezetek kialakítása..