Mi a veleszületett többszörös ízületi gyulladás (AMC)

A veleszületett többszörös arthrogryposis (AMC) egy súlyos betegség, amelyet az ízületek deformációi és merevsége jellemez, amelyek megakadályozzák a csecsemő mozgását, intenzív izomgyengeséget okozva. Ezután az izomszövet helyébe zsír és kötőszövet lép. A betegség a magzat fejlődési folyamatában nyilvánul meg, amelyben az anya hasában csaknem nincs mozgás, ami veszélyezteti az ízületek kialakulását és a csontok normál növekedését..

A „fababa” általában az artrogriposisos gyermekek leírására szolgál, akik súlyos testi deformációk ellenére normális mentális fejlettséggel rendelkeznek és képesek megtanulni és megérteni mindazt, ami körülöttük zajlik. A motoros deformációk súlyosak, és normális, ha a csecsemőnek rosszul fejlett has és mellkas van, ami a légzést nagyon megnehezítheti.. 

Az Arthrogryposis jelei és tünetei

Gyakran a diagnózist csak akkor születik, amikor megfigyelhető, hogy a csecsemő valóban nem tud mozogni: 

• Legalább 2 mozdulatlan csatlakozás;
• Feszült izmok;
• Ízületi diszlokáció;
• Izomgyengeség;
• Veleszületett klubláb;
• scoliosis;
• Bél rövid vagy rosszul fejlett;
• Légzési vagy étkezési nehézség.

Születés után, amikor megfigyeli a babát, és olyan teszteket végez, mint például az egész test radiográfiája és vérvizsgálatok genetikai betegségek felkutatására, mivel az Arthrogryposis számos szindrómában előfordulhat. 

A prenatális diagnosztizálás nem túl könnyű, de ultrahanggal elvégezhető, néha csak a terhesség végén, amikor megfigyelhetők: 

• A csecsemő mozgásának hiánya;
• A normálisan behajlított karok és lábak rendellenes helyzete, bár teljes mértékben meg is nyújtható;
• A csecsemő kisebb, mint a terhesség korában kívánt;
• Túlzott amniotikus folyadék;
• Az állkapocs rosszul fejlett;
• Lapos orr;
• Kis tüdőfejlődés;
• Rövid köldökzsinór. 

Ha a csecsemő nem mozog az ultrahangvizsgálat során, az orvos megnyomhatja a nő hasait, hogy ösztönözze a csecsemőt a mozgásra, de ez nem mindig történik meg, és az orvos úgy gondolja, hogy a baba alszik. A többi tünet nem feltétlenül egyértelmű vagy nem egyértelmű, hogy felhívja a figyelmet erre a betegségre. 

Mi okozza 

Noha nem ismeretes pontosan az összes olyan ok, amely az arthrogriposis kialakulásához vezethet, ismeretes, hogy egyes tényezők támogatják ezt a betegséget, például a gyógyszerek terhesség alatt történő használata megfelelő orvosi útmutatás nélkül; fertőzések, például a Zika vírus által okozott fertőzések, traumák, krónikus vagy genetikai betegségek, kábítószer-használat és alkoholfogyasztás. 

Arthrogryposis kezelése

A sebészeti kezelés a leginkább indikált, és célja az ízületek bizonyos mozgásának lehetővé tétele. Minél hamarabb elvégzik a műtétet, annál jobb lesz, és ezért az az ideális, ha a térd- és a lábműtétet 12 hónappal korábban, vagyis mielőtt a gyerek elkezdené járni, végezzük, amely lehetővé teszi a gyermek számára, hogy egyedül járjon.

Az arthrogriposis kezelése a szülői tanácsadást és a gyermek függetlenségének fejlesztését célzó intervenciós tervet is magában foglalja, amelyre fizioterápia és foglalkozási terápia javasolt. A fizioterápiát mindig individualizálni kell, figyelembe véve az egyes gyermekek igényeit, és a lehető leghamarabb el kell kezdenie a jobb pszichomotoros stimuláció és a gyermek fejlődése érdekében.. 

De a deformációk súlyosságától függően szükség lehet tartóeszközökre, például kerekes székekre, adaptált anyagokra vagy mankókra a jobb támasz és a nagyobb szabadság érdekében. Tudjon meg többet az arthrogryposis kezeléséről.