Mi a Kallmann-szindróma?
A Kallman-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a pubertás késleltetése és az illat csökkentése vagy hiánya jellemez, a gonadotropint felszabadító hormon termelésének hiánya miatt.
A kezelés gonadotropinok és nemi hormonok beadásából áll, és a fizikai és pszichológiai következmények elkerülése érdekében a lehető leghamarabb el kell végezni..
Milyen tünetek
A tünetek a mutáción áteső génektől függenek, a leggyakoribb a szag hiánya vagy csökkenése a pubertás késéséig.
Ugyanakkor előfordulhatnak olyan egyéb tünetek, mint a színvakok, látásváltozások, süketés, szájpadok, vese- és neurológiai rendellenességek, valamint a heréknek a herezacskóba ereszkedése hiánya..
Lehetséges okok
A Kallmann-szindróma az idegsejtek fejlődéséért felelős fehérjéket kódoló gének mutációinak következtében alakul ki, megváltoztatva a szaglózis fejlődését, és ennek következtében megváltoztatva a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) szintjét.
A veleszületett GnRH hiány azt jelenti, hogy az LH és az FSH hormonok nem termelődnek elegendő mennyiségben, hogy stimulálják a nemi szerveket tesztoszteron és ösztradiol előállítására, például késleltetve a pubertást. Nézze meg, milyen testváltozások történnek a pubertás idején.
Hogyan történik a diagnózis?
Azokat a gyermekeket, akik nem kezdenek szexuális fejlődést a lányok 13 éves korában és a fiúknál a 14 éves korban, vagy azokat a gyermekeket, akik serdülőkorban nem haladnak normálisan előre, az orvosnak értékelnie kell.
Az orvosnak elemeznie kell a személy kórtörténetét, fizikai vizsgálatot kell végeznie és kérnie kell a plazma gonadotropin szintjének mérését.
A hormonpótló kezelés elindításához és a késleltetett pubertás fizikai és pszichológiai következményeinek megelőzéséhez időben diagnosztizálni kell a diagnózist
Mi a kezelés?
A férfiak kezelésének hosszú távúnak kell lennie, humán koriongonadotropin vagy tesztoszteron beadásával, valamint ciklikus ösztrogénnel és progeszteronnal kezelt nők esetében..
A termékenységet gonadotropinok beadásával vagy hordozható infúziós pumpával is helyreállíthatjuk, amikor a pulzált szubkután GnRH-t eljuttatjuk.
