Mi a neurofibromatózis és a fő típusai?

A neurofibromatózis, más néven Von Recklinghausen-kór, egy örökletes betegség, amely 15 éves kor körül jelentkezik, és az idegszövet rendellenes növekedését idézi elő a testben, kicsi külső daganatokat képezve, úgynevezett neurofibrómáknak..

Általában a neurofibromatózis jóindulatú és nem jelent semmiféle kockázatot az egészségre, ugyanakkor, mivel külső daganatok megjelenését okozza, testi elváltozásokhoz vezethet, amelyek eredményeként az érintett emberek műtétet szándékoznak eltávolítani.

Bár a neurofibromatózisnak nincs gyógyulása, mivel a daganatok visszatérhetnek, a műtéti vagy sugárterápiás kezeléssel meg lehet próbálni a daganatok méretének csökkentését..

A neurofibromatózis típusai

A neurofibromatózis három típusra osztható:

• 1. típusú neurofibromatózis: a 17. kromoszómában olyan mutációk okozzák, amelyek csökkentik a neurofibromin termelését, egy olyan fehérjét, amelyet a test használ a daganatok megjelenésének megelőzésére. Az ilyen típusú neurofibromatózis látásvesztést és impotenciát is okozhat;
• 2. típusú neurofibromatózis: a 22. kromoszómában levő mutációk okozta, csökkentve a merlina termelését, amely egy másik fehérje, amely gátolja a daganatok növekedését egészséges egyénekben. Az ilyen típusú neurofibromatózis halláscsökkenést okozhat;
• Schwannomatose: ez a legritkább betegség, amelynél a koponyában, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben daganatok alakulnak ki. Általában az ilyen típusú tünetek 20-25 év között jelentkeznek.

A neurofibromatózis típusától függően a tünetek változhatnak. Ezért nézd meg az egyes neurofibromatózisok leggyakoribb tüneteit.

Mi okozza a neurofibromatózist?

A neurofibromatózist bizonyos gének, különösen a 17. és a 22. kromoszóma genetikai változásai okozzák. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a Schwannomatosis ritka eseteit specifikusabb gének, például az SMARCB1 és az LZTR változásai okozzák. Az összes megváltozott gén fontos szerepet játszik a daganatok termelődésének gátlásában, és ezért azok befolyásolásakor a neurofibromatózisra jellemző daganatok megjelenéséhez vezetnek.

Noha a legtöbb diagnosztizált esetet a szülõktõl a gyermekekhez továbbítják, vannak olyan emberek is, akiknél a családban soha nem volt még semmilyen betegség esete..

Hogyan történik a kezelés 

A neurofibromatózis kezelésére műtéten keresztül lehet eltávolítani azokat a daganatokat, amelyek nyomást gyakorolnak a szervekre, vagy sugárterápián keresztül a méretük csökkentése érdekében. Nincs azonban olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást vagy megakadályozza az új daganatok megjelenését.

A legsúlyosabb esetekben, amikor a beteg rákban szenved, szükségessé válhat a rosszindulatú daganatokra irányuló kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelés. Tudjon meg többet a neurofibromatózis kezeléséről.