Homepage » Genetikai betegségek » Mi a szem coloboma és hogyan kell kezelni?

    Mi a szem coloboma és hogyan kell kezelni?

    A macskaszem-szindróma egy olyan típusú rendellenesség, amelyet kolobómának neveznek, amelynek eredményeként a szem középső rétege, az uvea, nem létezik vagy megváltozik. Ez befolyásolja az írist támogató szerkezetet, és ezért alakja megváltozik, és hasonló lesz egy macskaéhoz, de a látásképesség szinte mindig fennmarad.

    Noha ez az egyik legismertebb eset, a szem szerkezetében más olyan változások is vannak, amelyek a szem kolobómájának csoportjába tartoznak, és amelyek magukban foglalják:

    • Szemhéj coloboma: a csecsemő a felső vagy az alsó szemhéj darabja hiányában született, de látása normális;
    • Látóideg coloboma: hiányzik a látóideg része, amely befolyásolhatja a látást vagy vakságot okozhat;
    • Retina coloboma: a retina rosszul fejlett, vagy a látást befolyásoló apró hibák vannak, amelyek például sötét foltokat képezhetnek a látható képen;
    • Makula coloboma: hiba van a retina központi régiójának fejlődésében, ezért a látást nagymértékben befolyásolja.

    Bizonyos esetekben a coloboma kétoldalú lehet, és ezért mindkét szemet érintheti, azonban a coloboma típusa szemtől függően változhat..

    Az ilyen típusú rendellenességek még nem gyógyíthatók, de a kezelés hozzájárul a tünetek csökkentéséhez és az életminőség javításához..

    Fő tünetek

    A coloboma tünetei típusuktól függően változnak, azonban a leggyakoribb tünetek a következők:

    • Tanuló „kulcslyuk” formájában;
    • Hiányzik egy szemhéj;
    • Túlzott fényérzékenység;
    • Nehéz látni, hogy a szemüveg nem javul.

    Ezenkívül, ha ez a látóideg, a retina vagy a makula kolobóma, a látási képesség súlyos csökkenése is megjelenhet, és egyes gyermekek vaksággal is szülhetnek..

    Mivel ezek a változások gyakran más problémákhoz kapcsolódnak, például a szürkehályoghoz, a glaukómához vagy a nystagmushoz, az orvosnak több vizsgálatot kell elvégeznie a gyermek szemén annak megállapítása érdekében, hogy vannak-e egyéb kezelhető problémák..

    Mi okozza a kolobómát?

    Koloboma akkor fordul elő, ha genetikai mutáció alakul ki a terhesség első 3 hónapjában. Noha ez a mutáció a szülõktõl a gyermekekig terjedhet, számos esetben spontán módon történik, a családban más esetek nélkül.

    Hogyan történik a kezelés

    A coloboma, például a macskaszem-szindróma kezelésére csak akkor van szükség, ha a változás látási nehézségeket vagy egyéb tünetet okoz. Egyébként a szemész csak 6 havonta ütemezi a találkozókat a szem fejlődésének felmérésére, legalább 7 éves korig.

    Azokban az esetekben, amikor kezelésre van szükség, az alkalmazott módszer a tünettől függően változik:

    • Színes kontaktlencsék használata: van egy festett írisz, amely lehetővé teszi a pupilla elrejtését a macskához hasonló alakkal;
    • Napszemüveget viselni vagy szűrőket helyezni az ablakokra otthonról és autóból: segít csökkenteni a fény mennyiségét, ha túlzott a szemérzékenység;
    • Kozmetikai műtét: lehetővé teszi a hiányzó szemhéj rekonstruálását vagy a pupilla alakjának végleges helyreállítását.

    Ha csökkent a látási képesség, a szemész különféle technikákat is kipróbálhat, például szemüveget, lencséket vagy akár lasik műtétet, hogy megismerje, van-e lehetőség a látás javítására..