Harlekin Ichtiozis tünetek, diagnózis és kezelés

A arlequin-ihythosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, amelyet a csecsemő bőrét képező keratinréteg megvastagodása jellemez, oly módon, hogy a bőr vastag, hajlamos húzódásra és nyújtásra, deformálódásokat okozva az arcon és a test egészében, és szövődmények a baba számára, például légzési nehézségek, etetés és bizonyos gyógyszerek szedése.

Általában a harlequin ichthyosisban született csecsemők néhány héttel a születés után halnak meg, vagy legfeljebb 3 éves korukig élnek, mert mivel a bőrön több repedés van, a bőr védő funkciója károsodik, és nagyobb a visszatérő fertőzések esélye..

A harlequin ichthyosis oka még nem tisztázott teljesen, ám a szomorú szülők nagyobb valószínűséggel születnek ilyen babát. Ez a betegség nem gyógyítható, de vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek elősegítik a tünetek enyhítését és növelik a csecsemő várható élettartamát..

Harlequin ichtiozis tünetei

A harlekin-ihtiózissal rendelkező újszülött a bőrét nagyon vastag, sima és átlátszatlan plakk borítja, amely számos funkciót veszélyeztethet. Ennek a betegségnek a fő jellemzői a következők:

• Száraz és pikkelyes bőr;
• Etetés és légzés nehézségei;
• Repedések és sebek a bőrön, amelyek elősegítik a különböző fertőzések megjelenését;
• Az arc szerveinek deformációi, mint például a szem, az orr, a száj és a fül;
• Pajzsmirigy működési rendellenessége;
• Szélsőséges dehidráció és elektrolit zavarok;
• Hámló bőr a test egész területén.

Ezenkívül a vastag bőrréteg fedezheti a füleket, nem láthatóak, az ujjak és a lábujjak, valamint az orrpiramis veszélyeztetése mellett. A megvastagodott bőr megnehezíti a csecsemő mozgását is, félig hajlított mozgásban maradva.

Mivel a bőr védő funkciója sérült, ajánlott, hogy ezt a csecsemőt az újszülött intenzív ellátó egységbe (ICU Neo) utalja, hogy alapvető gondoskodást kapjon a szövődmények elkerülése érdekében. Tudja meg, hogyan működik az újszülött ICU.

Hogyan történik a diagnózis?

A Harlequin ichthyosis diagnosztizálható a prenatális időszakban, például ultrahanggal, amely mindig nyitott szájat mutat, légzési mozgások korlátozása, orrváltozás, mindig rögzített vagy karmos kezek, vagy amniotikus folyadék vagy biopszia elemzése. magzati bőr, amelyet 21. vagy 23. terhességi héten lehet megtenni.

Ezen túlmenően genetikai tanácsadást lehet végezni annak igazolására, hogy a csecsemő ezzel a betegséggel született, ha a szülők vagy rokonok bemutatják a betegségért felelős gént. A genetikai tanácsadás fontos a szülők és a család számára, hogy megértsék a betegséget és az elvégzendő ellátást.

Harlequin ichtiozis kezelés

A harlekin-ihtüózis kezelésének célja az újszülött kellemetlenségeinek csökkentése, a tünetek enyhítése, a fertőzések megelőzése és a csecsemő várható élettartamának növelése. A kezelést kórházban kell elvégezni, mivel a bőr hasadása és hámlása elősegíti a baktériumok fertőzését, ami a betegséget még súlyosabbá és bonyolultabbá teszi..

A kezelés magában foglalja a szintetikus A-vitamin adagját naponta kétszer, hogy biztosítsa a sejtek megújulását, csökkentve ezzel a bőrön lévő sebeket és lehetővé téve a nagyobb mobilitást. A testhőmérsékletet ellenőrzés alatt kell tartani, és a bőrt hidratálni kell. A bőr hidratálásához vizet, glicerint vagy bőrpuhító anyagokat önmagában használnak, vagy karbamidot vagy ammónia-laktátot tartalmazó készítményekhez kapcsolódnak, amelyeket naponta háromszor kell felvinni. Tudja meg, hogyan kell megtenni az ichtiozis-kezelést.

Meggyógyítja?

A harlekin-ihtüózis nem gyógyítható, de a csecsemő közvetlenül a születés után kezelést kaphat az újszülött ICU-ban, amelynek célja a kellemetlenség csökkentése..

A kezelés célja a hőmérséklet szabályozása és a bőr hidratálása. A szintetikus A-vitamin dózisát adagolják, és bizonyos esetekben bőrrepülő műtéteket is végezhetnek. A nehézségek ellenére kb. 10 nap elteltével néhány csecsemőt sikerült szoptatni, azonban kevés olyan csecsemő érkezik, akik 1 éves életévé válnak.