Lamelláris ichthyosis, mi ez, a tünetek és a kezelés
A lamelláris ichtioózis egy ritka genetikai betegség, amelyet a bőr kialakulásának a mutáció következtében bekövetkező változásai jellemeznek, ami növeli a fertőzések és kiszáradás kockázatát, amellett, hogy vannak szemváltozások, mentális retardáció és csökkent verejtéktermelés is..
Mivel a mutációhoz kapcsolódik, a lamellás ichtiozis nem gyógyul, ezért a kezelést a tünetek enyhítésére és az ember életminőségének elősegítésére használják, és a bőrgyógyász által javasolt krémek használatát igénylik. Kerülje a bőr merevítését és hidratálását.
A lamelláris ihtüózis okai
A lamelláris ichtioziót több gén mutációi okozhatják, azonban a TGM1 gén mutációja a legjobban kapcsolódik a betegség előfordulásához. Normál körülmények között ez a gén megfelelő mennyiségben elősegíti a bőr képződéséért felelős transzglutamináz 1 protein képződését. Ennek a génnek a mutációja miatt azonban károsodik a transzglutamináz 1 mennyisége, és ennek a fehérjének a termelése kevés vagy egyáltalán nem fordulhat elő, ami bőrváltozásokat eredményez.
Mivel ez a betegség autoszomálisan recesszív, ahhoz, hogy a betegségben szenvedjen, mindkét szülőnek hordoznia kell ezt a gént, hogy a gyermek mutációja megnyilvánuljon és a betegség kialakuljon.
Fő tünetek
A lamelláris ichthyosis a ichthyosis legsúlyosabb típusa, és a bőr gyorsított hámlásával jellemezhető, amely a bőrben számos olyan repedés kialakulásához vezet, amelyek elég fájdalmasak lehetnek, növeli a fertőzések és a súlyos kiszáradás kockázatát, és csökkenti a mobilitást, mivel hogy a bőr merevsége is lehet.
A hámozás mellett a lamellás ihtihózisban szenvedő emberek alopeciát tapasztalhatnak, amely a test különböző részein a haj és a haj elvesztése, amely hő intoleranciát eredményezhet. További azonosítható tünetek a következők:
- Szemváltozások;
- A szemhéj inverziója, tudományos szempontból ektropion;
- Ragasztott fülek;
- Az izzadtság csökkenése, hipoidózisnak nevezik;
- Mikrodaktilikusan, amelyben kisebb vagy kisebb ujjak alakulnak ki;
- A körmök és az ujjak deformációja;
- Rövid testtartás;
- Mentális retardáció;
- Csökkent hallóképesség a bőrhéjak felhalmozódása miatt a fülcsatornában;
- Növekszik a kéz és a láb bőrvastagsága.
A lamellás ichtiózisban szenvedő emberek normál élettartama várható, de fontos, hogy lépéseket tegyenek a fertőzések kockázatának csökkentésére. Ezenkívül fontos, hogy pszichológusok kísérjék őket, mivel a túlzott deformációk és pelyhesedések miatt előítéleteket szenvedhetnek.
Hogyan történik a diagnózis?
A lamelláris ichtiózist általában születéskor diagnosztizálják, és ellenőrizhető, hogy a baba sárga bőrréteggel és repedésekkel született. A diagnózis megerősítéséhez azonban vér-, molekuláris és immunhisztokémiai vizsgálatok szükségesek, például a TGáz 1 enzim aktivitásának értékelésére, amely a transzglutamináz 1 képződésének folyamatában jár, ezen enzim aktivitásának csökkenésével a lamelláris ichtiózis.
Ezen felül molekuláris tesztek elvégezhetők a TGM1 génmutáció azonosítása érdekében, azonban ez a teszt drága, és az Egységes Egészségügyi Rendszerben (SUS) nem érhető el..
A diagnózist még a terhesség alatt is elvégezhetjük, ha a DNS-t amniocentezis segítségével elemezzük, ami egy olyan vizsgálat, amelynek során a méh belsejéből mintát veszünk az amniotikus folyadékból, amely tartalmazza a csecsemősejteket, és amelyet laboratóriumi úton ki lehet értékelni. észlelhet bármilyen genetikai változást. Ez a fajta vizsgálat azonban csak akkor ajánlott, ha a családban előfordulnak lamellás ichthózis esetek, különösen rokonok közötti kapcsolatok esetén, mivel a szülők nagyobb valószínűséggel hordozzák a mutációt, és így továbbjuttatják gyermekeikhöz..
Lamelláris ichtiózis kezelése
A lamelláris ichtiózis kezelésének célja a tünetek enyhítése és az ember életminőségének javítása, mivel a betegség nem gyógyítható. Ezért fontos, hogy a kezelést a bőrgyógyász vagy általános orvos útmutatása szerint végezzék el, a hidratációval és bizonyos, a sejtek differenciálódásáért és a fertőzés elleni küzdelemért felelős gyógyszerek alkalmazásával, mivel a bőr, amely a védi a szervezetet, sérült a lamellás ichtiozisban.
Ezenkívül bizonyos krémek használata ajánlott a bőr hidratációjának megőrzése, a bőr száraz rétegeinek eltávolítása és a bőrhöz szorulásának megakadályozása érdekében. Tudja meg, hogyan kell megtenni az ichtiozis-kezelést.
