A DiGeorge-szindróma azonosítása és kezelése
A DiGeorge-szindróma egy ritka betegség, amelyet a tímusz, mellékpajzsmirigy és az aorta veleszületett hibája okoz, amely terhesség alatt diagnosztizálható. A szindróma kialakulásának mértékétől függően az orvos osztályozhatja részleges, teljes vagy átmeneti jellegűnek.
A gyermekek nem fejlesztetik ki ezt a betegséget ugyanúgy, mivel az egyes genetikai változásai szerint változik, azonban a leggyakoribb jellemzők a következők:
- Kékes bőr;
- A normálnál alacsonyabb fülek;
- Kis száj, halszáj alakú;
- Késleltetett növekedés és fejlődés;
- Szájpadlás;
- Tímusz és mellékpajzsmirigy hiánya az ultrahangvizsgálatok során;
- Rendellenességek a szemben;
- Hallás süketése vagy jelentős csökkenése;
- Szívproblémák kialakulása.
Ezenkívül bizonyos esetekben ez a szindróma légzési problémákat, nehézségeket okozhat, beszéd késése, izomgörcsök vagy gyakori fertőzések, például tonsillitis vagy tüdőgyulladás..
Ezeknek a jellemzőknek a többsége hamarosan születés után látható, de néhány gyermeknél a tünetek csak néhány évvel később válnak nyilvánvalóvá, különösen, ha a genetikai változás nagyon enyhe. Tehát, ha a szülők, a tanárok vagy a családtagok valamely tulajdonságot azonosítanak, keresse fel a gyermekorvosat, aki megerősítheti a diagnózist..
Hogyan történik a diagnózis?
A DiGeorge-szindróma diagnosztizálását általában gyermekorvos végzi a betegség jellemzőinek megfigyelésével. Így szükség esetén az orvos diagnosztikai teszteket rendelhet annak megállapítására, hogy vannak-e a szindróma közös szívváltozásai.
A helyesebb diagnózis érdekében azonban FISH néven ismert vérvizsgálatot is elrendelhetnek, amelyben megvizsgálják a 22. kromoszómában bekövetkező változások jelenlétét, amely a DiGeorge szindróma kialakulásának felelős. További információ a vizsga elvégzéséről.
Hogyan kezelik a DiGeorge-szindrómát?
A DiGeorge-szindróma kezelése közvetlenül a diagnosztizálás után kezdődik, ami általában a csecsemő életének első napjaiban történik, még mindig a kórházban. A kezelés általában az immunrendszer és a kalcium szint megerősítését foglalja magában, mivel ezek a változások fertőzéseket vagy más súlyos egészségi állapotot okozhatnak..
Egyéb lehetőségek lehetnek a szájpadék kijavítására szolgáló műtét és a szív gyógyszeres kezelése is, a csecsemőben bekövetkezett változásoktól függően..
A DiGeorge-szindróma még mindig nem gyógyítható, de úgy gondolják, hogy az embrionális őssejtek gyógyítják a betegséget.
A DiGeorge szindróma fő okai
A DiGeorge-szindróma okai az alkoholfogyasztás terhesség alatt, a terhességi cukorbetegség kialakulásával és a 22. kromoszóma spontán genetikai változásaival kapcsolatosak, amelyek konkrét ok nélkül megtörténhetnek..
