A Klinefelter-szindróma azonosítása és kezelése

A Klinefelter szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely csak a fiúkat érinti, és egy extra X kromoszóma jelenléte miatt a nemi párban jelentkezik. Ez a XXY-val jellemezhető kromoszóma-rendellenesség a fizikai és kognitív fejlődés változásait okozza, olyan jelentős tulajdonságokat generálva, mint például a mell megnövekedése, a test szőrszálainak hiánya vagy a pénisz fejlődésének késleltetése..

Noha ez a szindróma nem gyógyítható, serdülőkorban lehetséges a tesztoszteronpótló terápia elindítása, ami sok fiú számára lehetővé teszi, hogy a fiúkhoz hasonlóan fejlõdjenek..

Főbb jellemzők

Egyes fiúk, akiknél Klinefelter-szindróma fordul elő, nem mutatnak változást, másoknak azonban lehetnek bizonyos fizikai tulajdonságai, például:

• Nagyon kicsi herék;
• Kissé terjedelmes mellek;
• Széles csípő;
• Kevés arcszőrzet;
• Kicsi péniszméret;
• A normálnál magasabb hang;
• meddőség.

Ezeket a tulajdonságokat könnyebben lehet azonosítani serdülőkorban, mint amikor a fiúk szexuális fejlődése várható. Vannak más olyan jellemzők is, amelyeket már gyermekkorunk óta azonosíthatunk, különös tekintettel a kognitív fejlődésre, például nehézségek a beszédben, a bejárás késleltetése, a koncentrációs problémák vagy az érzések kifejezésének nehézségei..

Miért fordul elő Klinefelter szindróma?

A Klinefelter-szindróma genetikai változás következtében fordul elő, amely extra X kromoszómát idéz elő a fiú kariotípusában, mivel XY helyett XXY.

Noha ez genetikai megváltozás, ez a szindróma csak a szülõktõl a gyermekekig terjedhet, ezért nincs nagyobb esélye ennek a megváltozásnak, még akkor is, ha a családban már vannak más esetek.

A diagnózis megerősítése

Általában annak gyanúja, hogy egy fiúnak lehet Klinefelter-szindróma, serdülőkorban merül fel, amikor a nemi szervek nem fejlődnek megfelelően. Ezért a diagnózis megerősítéséhez tanácsos konzultálni a gyermekorvossal a kariotípus vizsgálat elvégzéséhez, amelyben a nemi kromoszómapárt értékelik, annak igazolására, hogy van-e XXY pár.

Ezen a teszt mellett felnőtt férfiaknál az orvos egyéb diagnosztikai vizsgálatokat is rendelhet, például hormon- vagy spermaminőség-tesztet a diagnózis megerősítésére..

Hogyan történik a kezelés

A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható, de orvosa javasolhatja a tesztoszteron helyettesítését a bőrbe történő injekciókkal vagy olyan tapaszokkal, amelyek idővel fokozatosan felszabadítják a hormont..

A legtöbb esetben ez a kezelés jobb eredményeket kap, ha serdülőkorban kezdődik, mivel ebben az időszakban alakulnak ki a fiúk szexuális tulajdonságai, de felnőttekben is meg lehet tenni, főleg bizonyos jellemzők - például a mellek vagy a mell mérete - csökkentése érdekében. magas hangú.

A kognitív késéssel járó esetekben tanácsos a kezelést a legmegfelelőbb szakemberekkel végezni. Például, ha nehéz beszélni, tanácsos konzultálni egy logopedissel, de az ilyen jellegű nyomon követést meg lehet vitatni a gyermekorvossal..