A Leigh-szindróma azonosítása és kezelése

A Leigh-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos megsemmisülését okozza, ezáltal befolyásolja például az agyat, a gerincvelőt vagy a látóideget.

Általában az első tünetek 3 hónapos és 2 éves kor között jelentkeznek, ideértve a motoros képesség elvesztését, a hányást és a jelentős étvágyvesztést. Ritkabb esetekben azonban ez a szindróma csak felnőttekben jelentkezhet, körülbelül 30 év körül, lassabban fejlődik ki.

A Leigh-szindróma nem gyógyítható, de tünetei gyógyszeres kezeléssel vagy fizikoterápiával kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében..

Melyek a fő tünetek?

Ennek a betegségnek az első tünetei általában 2 éves kor előtt jelentkeznek, már megszerzett képességek elvesztésével. Ezért, a gyermek életkorától függően, a szindróma első jelei lehetnek a képességek elvesztése, például a fej tartása, etetés, séta, beszéd, futás vagy étkezés..

Ezen túlmenően más nagyon gyakori tünetek a következők:

• Étvágytalanság;
• Gyakori hányás;
• Túlzott ingerlékenység;
• görcsök;
• Fejlesztési késleltetés;
• Nehézségi fogyás;
• Csökkent karok vagy lábak ereje;
• Izom remegés és görcsök;

A betegség előrehaladásával továbbra is gyakori az emelkedés, és a tejsav szintje a vérben, amely nagy mennyiségben befolyásolhatja a szervek, például a szív, a tüdő vagy a vesék működését, légzési nehézségeket okozhat, vagy például a szív megnövekedését okozhatja. példa.

Amikor a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, az első tünetek szinte mindig a látással kapcsolatosak, ideértve a látást elhomályosító fehéres réteg megjelenését, a látás fokozatos elvesztését vagy a színvakosságot (a zöld és a vörös közötti különbségtétel képességének elvesztése). ). Felnőtteknél a betegség lassabban halad előre, és így izomgörcsök, mozgások összehangolásának nehézségei és az erővesztés csak 50 éves kor után jelentkeznek..

Hogyan történik a kezelés

A Leigh-szindróma kezelésének nincs speciális formája, és a gyermekorvosnak a kezelést minden gyermekhez és tüneteihez kell igazítania. Így szükség lehet több szakemberből álló csoportra az egyes tünetek kezelésére, beleértve a kardiológust, a neurológust, a gyógytornászot és más szakembereket..

Szinte minden gyermek számára azonban széles körben alkalmazott és gyakori kezelés a B1-vitamin-kiegészítés, mivel ez a vitamin segít megvédeni a központi idegrendszer idegsejtjeit, késleltetve a betegség kialakulását és javítva néhány tünetét..

Így a betegség prognózisa nagyon változó, attól függően, hogy az egyes gyermekek milyen problémákat okoztak a betegségben, azonban a várható élettartam továbbra is alacsony, mivel a súlyosabb szövődmények, amelyek az életet veszélyeztetik, általában serdülőkorban merülnek fel..

Mi okozza a szindrómát?

A Leigh-szindrómát egy genetikai rendellenesség okozza, amely örökölhető az apatól és az anyától, még akkor is, ha a szülők nem rendelkeznek a betegséggel, de vannak olyan esetek a családban. Ezért javasoljuk, hogy a családban e betegségben szenvedő emberek terhességük előtt genetikai tanácsadást végezzenek, hogy megtudják, mi lehet a gyermek ezen problémával..