Az Aase-Smith szindróma azonosítása és kezelése
Az Aase-szindróma, más néven Aase-Smith-szindróma, egy ritka betegség, amely olyan problémákat okoz, mint állandó vérszegénység és rendellenes rendellenességek a test különböző részeinek ízületeiben és csontainál.
A leggyakoribb rendellenességek közül néhány a következő:
- Csukló, ujj vagy lábujj, kicsi vagy hiányzik;
- Szájpadlás;
- Deformált fülek;
- Leeső szemhéjak;
- Az ízületek teljes nyújtásának nehézsége;
- Keskeny vállak;
- Nagyon sápadt bőr;
- Bélízület a hüvelykujján.
Ez a szindróma a születésből származik, és a terhesség alatt véletlenszerű genetikai mutáció miatt fordul elő, ezért a legtöbb esetben ez nem örökletes betegség. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség átvihető a szülõktõl a gyermekekig.
Hogyan történik a kezelés
A kezelést általában gyermekorvos jelzi, és vérátömlesztést tartalmaz az első életévben az anaemia kezelésének elősegítése érdekében. Az évek során a vérszegénység egyre kevésbé nyilvánvalóvá vált, ezért a transzfúzióra már nem lehet szükség, azonban a vörösvértestek szintjének mérése érdekében tanácsos gyakori vérvizsgálat..
A legsúlyosabb esetekben, amikor a vörösvértestek szintjét nem lehet egyensúlyba hozni a vérátömlesztéssel, szükség lehet csontvelő-átültetésre. Nézze meg, hogyan történik ez a kezelés, és milyen kockázatokkal jár.
A rendellenességek ritkán igényelnek kezelést, mivel nem befolyásolják a napi tevékenységeket. De ha ez történik, a gyermekorvos műtétet javasolhat az érintett helyszín rekonstruálására és a funkció helyreállítására..
Mi okozhatja ezt a szindrómát?
Az Aase-Smith szindrómát a fehérjeképződés egyik legfontosabb génének a megváltozása okozza a testben. Ez a változás általában véletlenszerűen történik, de ritkább esetekben átterjedhet a szülõktõl a gyermekekig.
Ezért, amikor vannak e szindróma esetei, mindig ajánlott genetikai tanácsadást folytatni a terhesség előtt, hogy megismerjék a betegségben szenvedő gyermekek kockázatát..
Hogyan történik a diagnózis?
A szindróma diagnosztizálását a gyermekorvos csak a rendellenességek megfigyelésével végezheti, azonban a diagnózis megerősítésére az orvos rendelhet csontvelő-biopsziát..
Annak megállapításához, hogy van-e vérszegénység a szindrómával kapcsolatban, vérvizsgálattal kell elvégezni a vörösvértestek mennyiségét.
