Treacher Collins szindróma, amely eltakarja az arcot
A Treacher Collins-szindróma, amelyet mandibulofacialis dysostosisnak is neveznek, egy ritka genetikai betegség, amelyet a fej és az arc rendellenességei jellemeznek, így a szemét elmosódott szem és decentralizált állkapocs hagyja el a hiányos koponyafejlődés miatt, ami férfiakon egyaránt fordulhat elő. mint a nőkben.
A rossz csontképződés miatt az ilyen szindrómás emberek nehéz hallást, légzést és étkezést tapasztalhatnak, azonban a Treacher Collins szindróma nem növeli a halál kockázatát, és nem befolyásolja a központi idegrendszert, lehetővé téve a fejlődést normálisan lépj át.
Treacher Collins szindróma okai
Ezt a szindrómát elsősorban az 5. kromoszómán elhelyezkedő TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gén mutációi okozzák, amely olyan fehérjét kódol, amelynek fontos funkciója az ideghurokból származó sejtek fenntartása, amelyek a fül, az arc csontjait képezik a fül az embrió fejlődésének első heteiben.
A Treacher Collins-szindróma autoszomális domináns genetikai rendellenesség, tehát a betegség 50% -aa valószínűséggel meghódul, ha az egyik szülőnek van ez a problémája.
Fontos, hogy az orvos más betegségeket, például Goldenhar-szindróma, Nager-féle szemhéj-dysostosis és Millers-szindróma, differenciált diagnosztizálja, mivel ezek hasonló tüneteket és tüneteket mutatnak..
Lehetséges tünetek
A Treacher Collins szindróma tünetei a következők:
- Zsíros szem, ajkak vagy a száj teteje;
- Nagyon kicsi vagy hiányzik a füle;
- Szempilla hiányzik;
- Progresszív halláscsökkenés;
- Néhány arccsont hiánya, például az arccsontok és az állkapocsok;
- Rágási nehézség;
- Légzési problémák.
A betegség által okozott nyilvánvaló deformációk miatt pszichológiai tünetek jelentkezhetnek, például depresszió és ingerlékenység, amelyek felváltva jelennek meg és pszichoterápiával oldhatók meg..
Hogyan történik a kezelés
A kezelést a tünetek és az egyes személyek egyedi igényei szerint kell elvégezni, és bár a betegség nem gyógyítható, műtétek elvégezhetők az arccsontok átszervezése érdekében, javítva a szervek esztétikáját és működését. az érzékek.
Ezen túlmenően a szindróma kezelése az esetleges légzési komplikációk és táplálkozási problémák javításából áll, amelyek az arc deformációi és a nyelv elhomályosítása miatt alakulnak ki..
Ezért szükség lehet egy tracheostomia elvégzésére is a megfelelő légút fenntartása érdekében, vagy egy gasztro-stómia, amely garantálja a jó kalóriabevitelt.
Halláscsökkenés esetén a diagnózis nagyon fontos, így például protézisek vagy műtét segítségével végezheti el a korrekciót..
A beszédterápiás ülés azt is jelölheti, hogy javítsa a gyermek kommunikációját, valamint segítse a nyelést és a rágást.
