Az Urbach-Wiethe-betegségnek nevezett ritka betegség fő tünete a semmiféle félés. Az ezzel a betegséggel küzdő emberek furcsa módon félnek semmitől, mert az agynak az a része, amely ellenőrzi a félelem...
A Scheuermann-kór, amelyet fiatalkori csontritkulásnak is neveznek, egy ritka betegség, amely a gerinc görbületének deformálódását okozza, hátsó ívot eredményezve.Általában az érintett csigolyák a mellkasi régiócsövek, és ezért normális, ha az...
A Pompe-kór ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet progresszív izomgyengeség és légzési változások jellemeznek, amelyek életük első 12 hónapjában vagy később jelentkezhetnek gyermekkorban vagy serdülőkorban.A Pompe-kór az izmokban és a...
A Machado-Joseph betegség egy ritka genetikai betegség, amely az idegrendszer folyamatos degenerációját okozza, és az izmok ellenőrzésének és koordinációjának elvesztését okozza, különösen a karokban és a lábakban.Általában ez a betegség...
A Hartnup-kór ritka és örökletes rendellenesség, amelyet bőrkiütés és agyi változások előidézése jellemez.Ez a rendellenesség befolyásolja a szervezet aminosavak feldolgozását, és az ezzel a betegséggel rendelkező emberek nem képesek felszívni...
A Fox-Fordyce betegség olyan gyulladásos betegség, amely az izzadmirigyek elzáródásából származik, és amelynek eredményeként a hónalj vagy az ágyék környékén kis sárgás gömbök jelennek meg..az Fox-Fordyce betegség okai érzelmi tényezők,...
Fabry-betegség egy ritka veleszületett szindróma, amely rendellenes zsírgyűjtést okoz az erekben, és olyan tünetek kialakulását idézheti elő, mint például a kéz és a láb fájdalma, a szem változása vagy a...
A Dent-betegség ritka genetikai probléma, amely érinti a veséket, és így több fehérje és ásványi anyag eliminálódik a vizeletben, ami a vesekő gyakori megjelenéséhez vagy más súlyosabb problémákhoz, például veseelégtelenséghez...