Pompe-betegség, mi ez, a tünetek, a diagnózis és a kezelés
A Pompe-kór ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet progresszív izomgyengeség és légzési változások jellemeznek, amelyek életük első 12 hónapjában vagy később jelentkezhetnek gyermekkorban vagy serdülőkorban.
A Pompe-kór az izmokban és a májban a glikogén lebontásáért felelős enzim, az alfa-glükozidáz-sav vagy a GAA hiánya miatt merül fel. Ha ez az enzim nincs jelen, vagy nagyon alacsony koncentrációban található meg, akkor a glikogén felhalmozódik, ami az izomszövet-sejtek pusztulását okozza, ami tünetek megjelenéséhez vezet..
Ez a betegség nem gyógyítható, de nagyon fontos, hogy a diagnózist a lehető leghamarabb meghozzák, hogy ne alakuljanak ki olyan tünetek, amelyek veszélyeztetik az ember életminőségét. Annak ellenére, hogy nincs gyógyulása, Pompe-kór enzimhelyettesítő és fizioterápiás kezelésekkel történik.
Pompe-betegség tünetei
A Pompe-kór genetikai és örökletes betegség, így a tünetek bármilyen életkorban megjelenhetnek. A tünetek összefüggenek az enzimaktivitás és a felhalmozódott glikogén mennyiségének függvényében: minél alacsonyabb a GAA aktivitás, annál nagyobb a glikogén mennyisége, következésképpen annál nagyobb az izomsejtek károsodása..
A Pompe-betegség fő tünetei:
- Progresszív izomgyengeség;
- Izomfájdalom;
- A lábujjak nem állandó járása;
- Nehézségi szint a lépcsőn történő felmászás;
- Légzési nehézség a légzési elégtelenség későbbi kialakulásával;
- Rágási és nyelési nehézség;
- A motoros fejlődés kor hiányos;
- Fájdalom a hát alsó részén;
- Ülő vagy fekvő helyzetből való felkelés nehézsége.
Ezenkívül, ha a GAA enzim aktivitása csekély vagy egyáltalán nincs, akkor előfordulhat, hogy a személynek megnagyobbodott szíve és mája is.
Pompe-kór diagnosztizálása
A Pompe-kór diagnosztizálásához kevés vért kell gyűjteni a GAA enzim aktivitásának felmérése céljából. Ha kevés vagy egyáltalán nincs aktivitás, genetikai tesztet végeznek a betegség megerősítésére.
Amniocentesis révén a csecsemő még terhes állapotában is diagnosztizálható. Ezt a tesztet olyan szülőknél kell elvégezni, akiknek már volt gyermeke Pompe-kórban, vagy ha az egyik szülő későn kezeli a betegséget. A DNS-tesztelés támogatható módszerként is felhasználható a Pompe-betegség diagnosztizálásában.
Hogy van a kezelés?
A Pompe-kór kezelése specifikus, és a beteg nem termelő enzim, az alfa-glükozidáz-sav enzim alkalmazásával történik. Így az ember elkezdi lebontani a glikogént, megakadályozva az izomkárosodás kialakulását. Az enzim dózist a beteg súlya alapján számítják ki, és 15 naponként közvetlenül a vénába adják..
Az eredmények annál jobb, minél korábban diagnosztizálják és végrehajtják a kezelést, amely természetesen csökkenti a glükogén felhalmozódása által okozott sejtkárosodásokat, amelyek visszafordíthatatlanok, és így a beteg jobb életminőséget élvez..
Fizioterápia Pompe-kór esetén
A Pompe-kór fizioterápiája a kezelés fontos része, és az izomerődés megerősítésére és fokozására szolgál, amelyet egy speciális gyógytornásznak kell vezetnie. Ezenkívül fontos, hogy légzőszervi fizioterápiát végezzenek, mivel sok betegnek légzési nehézségei vannak.
Nagyon fontos, hogy logisztikus, pulmonológus, kardiológus és pszichológus együttmûködjön egy multidiszciplináris csoportban.
