Fabry betegség
Fabry-betegség egy ritka veleszületett szindróma, amely rendellenes zsírgyűjtést okoz az erekben, és olyan tünetek kialakulását idézheti elő, mint például a kéz és a láb fájdalma, a szem változása vagy a bőr foltok, például.
Általában a Fabry-kór tünetei gyermekkorban jelentkeznek, de egyes esetekben a betegséget csak felnőttkorban lehet diagnosztizálni, amikor a vesék vagy a szív működésének megváltozása kezdete..
az A Fabry-betegség nem gyógyul, de néhány gyógyszer alkalmazásával ellenőrizhető a tünetek kialakulásának és a szövődmények - például vesebetegség vagy stroke - megjelenésének megelőzése érdekében.
Fabry-kór tünetei
Fabry-kór tünetei már korán gyermekkorban jelentkezhetnek, beleértve a következőket:
- Fájdalom vagy égő érzés a kezekben és a lábakban;
- Sötétvörös foltok a bőrön;
- A szem olyan változásai, amelyek nem befolyásolják a látást;
- Hasi fájdalom;
- A bél átvitelének megváltozása, különösen étkezés után;
- Hátfájás, különösen a vese területén.
Ezen tünetek mellett a Fabry-betegség az évek során más szervek, például szem, szív vagy vesék fokozatos károsodásával kapcsolatos egyéb tüneteket okozhat..
Fabry-betegség diagnosztizálása
A Fabry-kór diagnosztizálására vérvizsgálatokat lehet végezni, hogy felmérjék az enzimmennyiséget, amely a vénákban felhalmozódó felesleges zsír kiküszöböléséért felelős. Tehát, ha ez az érték alacsony, az orvos gyaníthatja Fabry-kórot, és DNS-tesztet rendelhet a betegség helyes azonosításához.
Fabry-betegség kezelése
Fabry-kór kezelése segíti a tünetek kialakulásának ellenőrzését és a szövődmények kialakulásának megelőzését, és az alábbiakkal végezhető el:
- karbamazepinnel: segít csökkenteni a fájdalom vagy égési érzést;
- metoklopramid: csökkenti a bélfunkciót, megakadályozva a bél tranzitját;
- Antikoaguláns gyógyszerek, mint például az aszpirin vagy a warfarin: vékonyabbá tegye a vért, és megakadályozza a véralvadást okozó vérrögök kialakulását.
Ezen gyógyszerek mellett az orvos a magas vérnyomás elleni gyógyszereket is felírhat, például Captopril vagy Atenolol, mivel ezek megakadályozzák a vesekárosodást és megakadályozzák a szövődmények megjelenését ezekben a szervekben.
