Gyógyítható a Machado Joseph betegsége?

A Machado-Joseph betegség egy ritka genetikai betegség, amely az idegrendszer folyamatos degenerációját okozza, és az izmok ellenőrzésének és koordinációjának elvesztését okozza, különösen a karokban és a lábakban.

Általában ez a betegség 30 éves életkor után jelentkezik, fokozatosan elrendezve, először a lábak és a karok izmait érinti, és az idő múlásával a beszédért, nyelésért és akár a szemmozgásért felelős izmokig terjed..

A Machado-Joseph-féle betegség nem gyógyítható, de gyógyszerek és fizioterápiás kezelések révén kezelhető, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és lehetővé teszik a napi tevékenységek független elvégzését..

Hogyan történik a kezelés

A Machado-Joseph betegség kezelését egy neurológusnak kell irányítania, és általában a betegség előrehaladásával járó korlátok csökkentésére törekszik..

Így a kezelést az alábbiakkal lehet végezni:

• Parkinson kábítószer-bevitel, mint a Levodopa: segít csökkenteni a mozgások és remegések merevségét;
• Görcsoldó gyógyszerek használata, baklofenként: megakadályozza az izomgörcsök megjelenését, javítva a mozgást;
• Szemüveg vagy korrekciós lencsék használata: csökkenti a látás nehézségeit és a kettős látás megjelenését;
• Változások az etetésben: kezelni a nyelési nehézségekkel kapcsolatos problémákat, például az élelmiszer textúrájának megváltozása révén.

Ezen felül az orvos javasolhat fizikoterápiás foglalkozásokat is, hogy segítse a beteget a testi korlátok leküzdésében, és önálló életet éljen a napi tevékenységek elvégzésében..

Hogyan történik a fizioterápiás munkamenet?

A Machado-Joseph betegség fizikoterápiáját rendszeres gyakorlatokkal végzik, hogy segítsék a beteget a betegség által okozott korlátok leküzdésében. Ezért a fizikoterápiás munkamenetek során különféle tevékenységeket lehet használni, például az ízületek amplitúdójának fenntartására szolgáló gyakorlattól kezdve a mankók vagy kerekes székek használatának megtanulásához..

Ezenkívül a fizikoterápia magában foglalhatja a nyelési rehabilitációs terápiát is, amely ajánlott és nélkülözhetetlen minden olyan beteg számára, akinek nehéz élelmet nyelni, amely a betegség által okozott neurológiai károsodásokhoz kapcsolódik..

Ki lehet a betegség?

A Machado-Joseph betegséget egy genetikai változás okozza, amelynek eredményeként az Ataxin-3 néven ismert protein termelődik, amely felhalmozódik az agysejtekben, és ezáltal progresszív léziók kialakulását és a tünetek megjelenését okozza..

Genetikai problémaként a Machado-Joseph betegség gyakori ugyanabban a családban több embernél, 50% esélye van arra, hogy a szülõktõl gyermekekig terjedjen. Amikor ez megtörténik, a gyermekek a szülőknél korábban alakulhatnak ki a betegség első jeleit..

Hogyan történik a diagnózis?

A legtöbb esetben a Machado-Joseph betegséget a tüneteknek a neurológus általi megfigyelésével és a betegség családtörténeti vizsgálatával azonosítják..

Ezen felül van egy vérvizsgálat, az úgynevezett SCA3, amely lehetővé teszi a betegséget okozó genetikai változások azonosítását. Ilyen módon, ha van valaki a családban e betegséggel, és megvan a vizsga, megtudhatja, milyen kockázatot jelent a betegség kialakulása is..