Hartnup-kór
A Hartnup-kór ritka és örökletes rendellenesség, amelyet bőrkiütés és agyi változások előidézése jellemez.
Ez a rendellenesség befolyásolja a szervezet aminosavak feldolgozását, és az ezzel a betegséggel rendelkező emberek nem képesek felszívni egyes aminosavakat a bél szintjén, és nem konvertálják helyesen a triptofánt is, következésképpen túlzott mennyiségben választják el őket a vizeletben, és nagyon jellegzetes tüneteket okoznak, mivel bizonyos Az aminosavak sokkal kisebb mennyiségben maradnak a szervezetben, mint amelyek normálisnak tekinthetők.
A Hartnup-kór akkor fordul elő, ha az egyén két recesszív gént örököl a rendellenességhez, az egyik apától és egy az anyától.
A Hartnup-szindróma tünetei
A Hartnup-kór tüneteit napfény, láz, gyógyszeres kezelés és akár érzelmi vagy fizikai stressz válthatja ki, és a testnek a napnak kitett bőrkiütés jellemzi.
Általában a Hartnup-kórban szenvedő tünetek:
- mentális retardáció,
- rövid termetű,
- fejfájás,
- bizonytalan járás,
- zuhatag,
- ájulás és
- valamilyen pszichológiai rendellenesség.
Az alultápláltság szinte mindig megelőzi a kiütések epizódját, amely az életkorral egyre inkább ritkábbá válik.
A legtöbb tünet szórványosan jelentkezik, és a niacinamid hiány okozza.
A Hartnup-kór helyes meghatározásához egyszerűen elvégezni kell egy vizeletvizsgálatot, amely, ha a rendellenesség jelenlétére pozitív eredmény mutat, az aminosavak és metabolikus termékeik kiválasztásának tipikus mintáját támasztja alá..
kezelés
A Hartnup-kórra jellemző krízisek és tünetek megelőzhetők a megfelelő táplálkozás és az étrend-kiegészítő kiegészítésével niacinamiddal vagy niacinnal, mivel megfelelő mennyiségű fehérjetartalmú étrend képes legyőzni a gastrointestinalis felszívódás okozta hiányt. és az aminosavak túlzott kiválasztása a vizeletbe.
