Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), mi ez, a tünetek és a kezelés
A Fibrodysplasia ossificans progressiva, más néven FOP, progresszív myositis ossificans vagy Stone Man szindróma, egy nagyon ritka genetikai betegség, mely a test lágyszöveteit, például a szalagok, inak és izmok csontosodását okozza, keményedik és akadályozza a testi mozgásokat. Ezenkívül ez az állapot testi változásokat is okozhat.
A legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, de a szövetek csonttá alakulnak a felnőttkorig, a diagnózis életkora változhat. Számos esetben azonban a csecsemő születésekor már lábujjai vagy bordái rendellenességekben vannak, amelyek miatt a gyermekorvos gyanúsíthatja a betegséget..
Noha a fibrodysplasia ossificans progressiva nem gyógyítható, fontos, hogy a gyermeket mindig gyermekorvos és gyermeki ortopéd kísérje, mivel vannak olyan kezelési formák, amelyek segíthetnek bizonyos tünetek, például duzzanat vagy ízületi fájdalom enyhítésében, javítva a élet.
Fő tünetek
A fibrodysplasia ossificans progressiva első tünetei általában nem sokkal a születés után jelentkeznek, a lábujjakban, gerincben, vállakban, csípőben és ízületekben rendellenes rendellenességek jelenlétével.
A többi tünet általában 20 éves korig jelentkezik, és magában foglalja:
- A test egészén megvörösödött duzzanat, amely eltűnik, de csontot hagy a helyén;
- Csontfejlődés stroke-ban;
- Fokozatos nehézség a kezek, karok, lábak vagy lábak mozgásában;
- A végtagok vérkeringési problémái.
Ezen túlmenően, az érintett régiótól függően, szív- vagy légzési problémák is előfordulnak, különösen akkor, ha gyakori légúti fertőzés jelentkezik.
A Fibrodysplasia ossificans progressiva általában a nyakat és a vállakat érinti, majd a hátba, a törzsbe és a végtagokba fejlődik..
Noha a betegség idővel számos korlátot okozhat, és drasztikusan csökkenti az életminőséget, a várható élettartam általában hosszú, mivel általában nincs olyan nagyon súlyos szövődmény, amely életveszélyes lehet..
Mi okozza a fibrodyspláziát?
A fibrodysplasia ossificans progressiva konkrét oka, valamint az a folyamat, amellyel a szövetek csonttá alakulnak, még nem ismertek, a betegség azonban a 2. kromoszómán levő genetikai mutáció miatt merül fel. Bár ez a mutáció a szülőktől a gyermekekig terjedhet, gyakoribb, hogy a betegség véletlenszerűen jelentkezik.
Nemrégiben leírták a 4. csont morfogenetikus fehérje (BMP 4) fokozott expresszióját a korai FOP léziókban jelen lévő fibroblasztokban. A BMP 4 fehérje a 14q22-q23 kromoszómán található.
A diagnózis megerősítése
Mivel genetikai megváltozás okozta, és ehhez nincs specifikus genetikai teszt, a diagnózist általában gyermekorvos vagy ortopéd orvos végzi, a tünetek felmérése és a gyermek klinikai előzményeinek elemzése révén. Ennek oka az, hogy más vizsgálatok, például biopszia, kisebb traumákat okoznak, amelyek a csontok kialakulásához vezethetnek a vizsgált helyen..
Gyakran ennek a betegségnek az első észlelése a test lágy szöveteiben jelen lévő masszák jelenléte, amelyek fokozatosan csökkennek, és csontoznak.
Hogyan történik a kezelés
Nincs olyan kezelési forma, amely képes a betegséget gyógyítani vagy megakadályozni annak kialakulását, ezért nagyon gyakori, hogy a legtöbb beteg 20 éves kor után kerekes székre vagy ágyra korlátozódik..
Amikor légzőszervi fertőzések jelentkeznek, például megfázás vagy influenza, nagyon fontos az első tünetek után azonnal kórházba menni, hogy elkezdje a kezelést, és kerülje el a súlyos szövődmények megjelenését ezekben a szervekben. Ezenkívül a jó szájhigiénia fenntartása elkerüli a fogkezelés szükségességét, ami új csontképződés-kríziseket eredményezhet, amelyek felgyorsíthatják a betegség ritmusát.
Annak ellenére, hogy korlátozottak, elengedhetetlen a betegségben szenvedők szabadidős és szocializációs tevékenységeinek előmozdítása is, mivel szellemi és kommunikációs képességeik változatlanok és fejlődőképesek..
