Homepage » Ritka betegségek » Bartter szindróma

    Bartter szindróma

    A Bartter-szindróma egy ritka betegség, amely a veséket érinti és kálium, nátrium és klór veszteséget okoz a vizeletben. Ez a betegség csökkenti a kalcium koncentrációját a vérben, és növeli az aldoszteron és a renin, a vérnyomás szabályozásában részt vevő hormonok termelését..

    A Bartter-szindróma oka genetikai jellegű, és olyan betegség, amely a szülektől a gyermekekig terjed, és az egyéneket gyermekkortól érinti.

    az Bartter szindróma nem gyógyítható, de ha korábban diagnosztizálják, gyógyszeres kezelés és ásványi kiegészítők segítségével szabályozható.

    Bartter-szindróma kezelése

    A Bartter-szindróma kezelése kálium-kiegészítők vagy más ásványi anyagok, például magnézium vagy kalcium felhasználását foglalja magában ezen anyagok vérkoncentrációjának növelése érdekében, valamint nagy mennyiségű folyadék lenyelését, amely kompenzálja a víz nagy mennyiségű vízveszteségét a vizeletben.. 

    A káliumot fenntartó vizelethajtókat, például a spironolaktont, valamint a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például az indometacint szintén alkalmazzák a betegség kezelésére, amelyeket a növekedés végéig kell venni az egyén normális fejlődésének lehetővé tétele érdekében.. 

    A betegeknek vizelettel, vérrel és vesével kell ultrahangvizsgálatot végezni. Ez a vese és a gyomor-bél traktus működésének nyomon követésére szolgál, megelőzve a kezelésnek ezekre a szervekre gyakorolt ​​hatásait. 

    Bartter-szindróma tünetei

    A Bartter-szindróma tünetei korai gyermekkorban jelentkeznek és lehetnek:

    • alultápláltság;
    • Növekedés retardáció;
    • Izomgyengeség;
    • Mentális retardáció;
    • Megnövekedett vizeletmennyiség;
    • Nagyon szomjas;
    • kiszáradás;
    • láz;
    • Hasmenés vagy hányás.

    A Bartter-kóros betegek vérében alacsony a kálium-, klór-, nátrium- és kalciumszint, ám a vérnyomás szintje nem változik. Néhány embernek a betegségre utaló fizikai jellemzői lehetnek, például háromszög alakú arc, szembetűnőbb homlok, nagy szem és előre néző fülek..

    az Bartter-szindróma diagnosztizálása az urológus végzi a beteg tüneteinek és vérvizsgálatának kiértékelésével, amely a kálium és a hormonok, például az aldoszteron és a renin koncentrációjának szabálytalan szintjét észleli.

    Hasznos linkek:

    • Addison: általános fáradtság érzés
    • Cushing-szindróma