Bloom szindróma

A virágos szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a kromoszómák számának hiánya jellemzi, amelyet a gének mutációja okoz.

A Bloom-szindrómás egyének fényérzékenységet és immunrendszeri hiányosságokat mutatnak, ami növeli a betegségek, például a rák és a tüdőgyulladás kialakulásának valószínűségét. Tünetei az élet első hónapjaiban jelentkeznek.

Bloom-szindróma tünetei

Rövid testtartás, kiálló orr, arcbőr színének megváltozása, magas hangú hang, gyakori fertőzések, légzési problémák, nagyobb valószínűséggel rák kialakulása, növekedési problémák és mentális retardáció.

Bloom-szindróma diagnosztizálása

A diagnózist a tünetek klinikai megfigyelésével végzik el, és genetikai tesztekkel igazolják, amelyek elemzik az egyén kromoszómáit.

Bloom-szindróma kezelése

Bloom-szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés. A tüneteket növekedési hormonok és táplálkozási módszerek enyhítik.

A rák kezelésekor óvatosan kell eljárni, mivel az egyének túlérzékenyek a sugárterápiára és a kemoterápiára.