Aicardi-szindróma

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya jellemez, amely az agy fontos része, amely összeköti a két agyféltekét, rohamokat és retina problémákat..

az az Aicardi-szindróma oka az X kromoszóma genetikai megváltozásával kapcsolatos, ezért ez a betegség elsősorban a nőket érinti. A férfiakban a betegség a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél akkor fordulhat elő, mert extra X kromoszómájuk van, ami az élet első hónapjaiban halált okozhat..

Az Aicardi-szindróma nem gyógyul, és csökken a várható élettartam, olyan esetekben, amikor a betegek nem érik el a serdülőkorát.

Az Aicardi-szindróma tünetei

Az Aicardi-szindróma tünetei a következők lehetnek:

• görcsök;
• Mentális retardáció;
• Késés a motoros fejlődésben;
• Sérülések a szem retinajában;
• A gerinc rendellenességei, például: spina bifida, megolvadt csigolyák vagy skoliozis;
• Kommunikációs nehézségek;
• Mikroftalmia, mely a szem kicsi méretéből vagy akár hiányából ered.

A szindrómában szenvedő gyermekek rohamait gyors izom-összehúzódások jellemzik, a fej túlzott mértékű meghosszabbításával, a törzs és a karok meghajlásával vagy meghosszabbításával, amelyek naponta többször előfordulnak az első életévtől kezdve..

az az Aicardi-szindróma diagnosztizálása a gyermekek által bemutatott jellemzők és a neuroimaging vizsgák, például mágneses rezonancia vagy elektroencephalogram alapján készülnek, amelyek lehetővé teszik az agyi problémák azonosítását.

Az Aicardi-szindróma kezelése

Az Aicardi-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segíti a tünetek csökkentését és javítja a betegek életminőségét..

A görcsrohamok kezelésére javasolt görcsoldó gyógyszerek, például karbamazepin vagy valproát. A neurológiai fizioterápia vagy a pszichomotoros stimuláció segíthet a rohamok javításában.

A legtöbb beteg, még a kezelés mellett is, 6 éves kor előtt elhal, általában légzőszervi komplikációk miatt. A 18 év feletti túlélés ritka ebben a betegségben.

Hasznos linkek:

• Apert szindróma
• West szindróma
• Alport-szindróma