Porfíria, mi ez, a tünetek és a kezelés hogyan történik

A porfiria a genetikai és ritka betegségek egy olyan csoportjának felel meg, amelyet azon anyagok felhalmozódása jellemez, amelyek porfirint termelnek, amely fehérje az oxigén szállításáért felelős a véráramban, és nélkülözhetetlen a hem és ennek következtében a hemoglobin kialakulásához. Ez a betegség elsősorban az idegrendszert, a bőrt és más szerveket érinti.

A porfiria általában öröklõdik, vagyis a szülõktõl örököl, azonban bizonyos esetekben a személynek lehet mutációja, de a betegség nem alakul ki, ezt latens porfirianak nevezik. Így egyes környezeti tényezők stimulálhatják a tünetek megjelenését, például napfény, májproblémák, alkoholfogyasztás, dohányzás, érzelmi stressz és a testben lévő felesleges mennyiségű vas.

Noha a porfiria nem gyógyítható, a kezelés segít enyhíteni a tüneteket és megakadályozni a pattanásokat, és az orvos ajánlása fontos.

Porphyria tünetek

A porfiria klinikai megnyilvánulások alapján az akut és a krónikus kategóriába sorolható. Az akut porfiria magában foglalja a betegség azon formáit, amelyek az idegrendszerben tüneteket okoznak és gyorsan megjelennek, amelyek 1-2 hét alatt is tarthatnak, és fokozatosan javulhatnak. Krónikus porfiria esetén a tünetek már nem kapcsolódnak a bőrhez, gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődhetnek, és évekig is fennállhatnak..

A fő tünetek a következők:

• Akut porfiria

  • Súlyos fájdalom és duzzanat a hasban;
  • Fájdalom a mellkasban, a lábakban vagy a hátban;
  • Székrekedés vagy hasmenés;
  • hányás;
  • Álmatlanság, szorongás és izgatottság;
  • Palpitálás és magas vérnyomás;
  • Mentális változások, például zavart, hallucinációk, rendellenesség vagy paranoia;
  • Légzési problémák;
  • Izomfájdalom, bizsergés, zsibbadás, gyengeség vagy bénulás;
  • Vörös vagy barna vizelet.

• Krónikus vagy bőr porfiria:

  • Érzékenység a napra és a mesterséges fényre, néha fájdalmat és égést okozva a bőrben;
  • Bőrpír, duzzanat, fájdalom és viszketés;
  • Hólyagok a bőrön, amelyek hetekig gyógyulnak;
  • Törékeny bőr;
  • Vörös vagy barna vizelet.

A porfiria diagnosztizálására klinikai vizsgálatok révén kerül sor, amelyek során az orvos megfigyeli a személy által bemutatott és ismertetett tüneteket, valamint laboratóriumi vizsgálatokkal, például vér-, széklet- és vizeletvizsgálattal. Ezenkívül, mivel ez genetikai betegség, genetikai tesztet ajánlhat a porfiriaért felelős mutáció azonosításához.

Hogyan történik a kezelés

A kezelés a porfiria típusától függ. Például akut porfiria esetén a kezelést kórházban végzik gyógyszer felhasználásával a tünetek enyhítésére, valamint a szérumot közvetlenül a páciens vénájába adják a kiszáradás megakadályozására és a hemin injekcióit a termelés korlátozása érdekében. porfirin.

A bőr porfiria esetén ajánlott elkerülni a napsugárzást, és olyan gyógyszereket, például béta-karotint, D-vitamin-kiegészítőket és malária kezelésére szolgáló gyógyszereket használni, mint például a hidroxiklorokin, amely segít felszívni a felesleges porfirint. Ezenkívül ebben az esetben vér extrahálást lehet végezni a keringő vas mennyiségének és következésképpen a porfirin mennyiségének csökkentésére..