Mi a Zellweger-szindróma és hogyan kezelhető?
A Zellweger-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a csontvázban és az arcban változásokat, valamint olyan fontos szervek, mint a szív, a máj és a vesék súlyos károsodását okozza. Ezen felül gyakori az erő hiánya, a hallás nehézségei és a rohamok..
Az ilyen szindrómás csecsemőknél a születés utáni első órákban vagy napokban általában tünetek és tünetek jelentkeznek, ezért a gyermekorvos kérheti vér- és vizeletvizsgálat elvégzését a diagnózis megerősítésére..
Noha ez a szindróma nem gyógyítható, a kezelés segít bizonyos változások kijavításában, növeli a túlélési esélyeket és lehetővé teszi az életminőség javítását. A szervváltozás típusától függően azonban néhány csecsemő átlagos élettartama kevesebb, mint 6 hónap.
A szindróma jellemzői
A Zellweger-szindróma fő fizikai jellemzői a következők:
- Lapos arc;
- Széles, lapos orr;
- Nagy homlok;
- Harisnya szájpad;
- A szem felfelé fordult;
- Túl nagy vagy túl kicsi a fej;
- A koponya csontok elválasztva;
- A nyelv nagyobb, mint a normál;
- Bőrráncok a nyakban.
Ezen felül számos változás bekövetkezhet olyan fontos szervekben, mint a máj, a vesék, az agy és a szív, amelyek a rendellenességek súlyosságától függően életveszélyesek lehetnek..
Általános az is, hogy az élet első napjaiban a csecsemőnek nincs erő az izmokban, etetési nehézségei vannak, görcsrohamok és nehéz hallás és látás..
Mi okozza a szindrómát?
A szindrómát a PEX gének autoszomális recesszív genetikai változása okozza, ami azt jelenti, hogy ha mindkét szülő családjában vannak betegség esetei, akkor is, ha a szülők nem rendelkeznek a betegséggel, akkor körülbelül 25% esély van arra, hogy gyermeket szüljenek. Zellweger-szindróma.
Hogyan történik a kezelés
A Zellweger-szindróma kezelésének nincs konkrét formája, és minden esetben a gyermekorvosnak fel kell mérnie a csecsemő betegsége által okozott változásokat, és javasolnia kell a legjobb kezelést. Néhány lehetőség a következőket tartalmazza:
- Nehéz szoptatás: helyezzen egy kis csövet közvetlenül a gyomorhoz, hogy az élelmiszerek beléphessenek;
- A szív, a vesék vagy a máj változásai: az orvos választhat műtétet a rendellenességek kijavítására vagy a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek használatára;
A legtöbb esetben azonban a fontos szervekben, például a májban, a szívben és az agyban bekövetkező változások nem szüntethetők meg, így sok gyermek májkárosodással, vérzéssel vagy életveszélyes légzési problémákkal jár. az első hónapokban.
Az ilyen típusú szindrómák kezelési csoportjai általában a gyermekorvosokon kívül több egészségügyi szakemberből állnak, mint például a kardiológusok, az idegsebészek, a szemészek és az ortopédusok..
