Mi a Tetra-amelia szindróma és miért fordul elő?

A Tetra-amelia szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amely miatt a baba karok és lábak nélkül születik, és más rendellenességeket okozhat a csontvázban, az arcban, a fejben, a szívben, a tüdőben, az idegrendszerben vagy a nemi régióban is..

Ez a genetikai változás még terhesség alatt is diagnosztizálható, ezért az azonosított rendellenességek súlyosságától függően a szülész javasolhat abortust, mivel ezek közül a rendellenességek közül sok veszélyeztetheti a csecsemő életét születése után..

Bár nincs gyógymód, vannak olyan esetek, amikor a csecsemő csak négy végtag hiányában vagy enyhe rendellenességekkel születik, és ilyen esetekben lehetséges a megfelelő életminőség fenntartása..

Fő tünetek

A lábak és a karok hiányában a Tetra-amelia szindróma számos más rendellenességet is okozhat a test különböző részein, például:

Koponya és arc

• szürkehályog;
• Nagyon kicsi a szem;
• Nagyon alacsony vagy hiányzó fülek;
• Orr nagyon bal vagy hiányzik;
• Hasadék vagy ajkak.

Szív és tüdő

• Csökkent tüdőméret;
• Membránváltozások;
• A szívkamrák nincs elválasztva;
• A szív egyik oldalának csökkenése.

A nemi szervek és a húgyútok

• Vese hiánya;
• Fejletlen petefészek;
• Végbélnyílás, húgycső vagy hüvely hiánya;
• Nyílás jelenléte a pénisz alatt;
• Fejlett nemi szervek.

csontváz

• Csigolyák hiánya;
• Kicsi vagy hiányzik a csípőcsontok;
• Bordák hiánya.

Mindegyik esetben a bemutatott rendellenességek különböznek, és ezért az átlagos várható élettartam és az életveszély kockázata babánként változik..

Ugyanezen családon belül az érintett emberek általában nagyon hasonló rendellenességekkel rendelkeznek.

Miért történik a szindróma?

A Tetra-amelia szindróma minden esetére még mindig nincs konkrét ok, azonban sok esetben a betegség a WNT3 gén mutációja miatt fordul elő..

A WNT3 gén felelős a végtagok és más testrendszerek fejlődéséhez fontos protein előállításáért terhesség alatt. Tehát, ha változás történik ebben a génben, a fehérje nem termelődik, ami a karok és a lábak hiányát, valamint a fejlődés hiányával kapcsolatos egyéb rendellenességeket eredményez.

Hogyan történik a kezelés

Nincs speciális kezelés a Tetra-amelia szindróma kezelésére, és a legtöbb esetben a csecsemő születése után néhány nappal vagy hónapon belül nem él túl a fejlődését és fejlődését megakadályozó rendellenességek miatt..

Azonban azokban az esetekben, amikor a gyermek túléli, a kezelés általában műtétet foglal magában a bemutatott rendellenességek kijavítása és az életminőség javítása érdekében. Végtagok hiányában általában speciális kerekes székeket használnak, amelyeket például a fej, a száj vagy a nyelv mozgatásával mozgatnak.

Szinte minden esetben más emberek segítségére van szükség a mindennapi életvitel elvégzéséhez, ám a nehézségeket és az akadályokat a foglalkozási terápiás foglalkozásokkal lehet megoldani, sőt vannak olyan szindrómás emberek is, akik maguk is mozoghatnak anélkül, hogy kerekesszék.