Wilson-kór tünetei, diagnosztizálása és kezelése
A Wilson-kór egy ritka genetikai betegség, melyet a test a réz anyagcseréjére való képtelensége miatt okoz, és ezáltal a réz felhalmozódik az agyban, a vesékben, a májban és a szemben, és mérgezést okoz az emberekben..
Ez a betegség öröklött, vagyis a szülõktõl gyermekekig terjed, de általában csak 5-6 éves korban fedezik fel, amikor a gyermek megkezdi a rézmérgezés elsõ tüneteit..
A Wilson-kór nem gyógyítható, vannak olyan gyógyszerek és eljárások, amelyek segítenek csökkenteni a rézképződést a testben és a betegség tüneteit.
Wilson-kór tünetei
A Wilson-kór tünetei általában 5 éves kortól jelentkeznek, és a réz lerakódása miatt a test különféle részein, elsősorban az agyban, a májban, a szaruhártyában és a vesében, ezek közül a következők:
- demencia;
- pszichózis;
- remegés;
- Csalások vagy zavarok;
- Járási nehézség;
- Lassú mozgások;
- A viselkedés és a személyiség változásai;
- Beszédképesség elvesztése;
- májgyulladás;
- Májkárosodás;
- Hasi fájdalom;
- cirrózis;
- sárgaság;
- Vér a hányásban;
- Vérzés vagy véraláfutás;
- gyengeség.
A Wilson-kór másik jellemző vonása a vörös vagy barnás gyűrűk megjelenése a szemben, amelyet Kayser-Fleischer-jelnek neveznek, és amely a réz felhalmozódásából származik ezen a helyen. Ebben a betegségben a vese rézkristályainak megjelenése is gyakori, ami vesekő képződéséhez vezet..
Hogyan történik a diagnózis?
A Wilson-kór diagnosztizálása a tünetek orvos általi értékelésével és néhány laboratóriumi vizsgálat eredményeivel történik. A Wilson-kór diagnosztizálását megerősítő legkeresettebb vizsgálatok a 24 órás vizelet, amelyben magas rézkoncentráció figyelhető meg, valamint a ceruloplazmin mérése a vérben, amely a máj által termelt protein, és általában kapcsolódik a réz, hogy működjön. Így Wilson-kór esetén a ceruloplazmin alacsony koncentrációban található meg.
Ezen vizsgálatokon kívül az orvos kérhet májbiopsziát, amelyben a cirrhosis vagy a máj steatosis jellemzőit észlelik.
Hogyan kell kezelni
A Wilson-kór kezelésének célja a testben felhalmozódott réz mennyiségének csökkentése és a betegség tüneteinek javítása. Vannak olyan gyógyszerek, amelyeket a betegek is igénybe vehetnek, mivel kötődnek a rézhez, elősegítve a beleknek és a veséknek az eltávolítását, például penicillamin, trietilén-melamin, cink-acetát és E-vitamin-kiegészítők.
Ezenkívül el kell kerülni az olyan ételek fogyasztását, amelyek rézforrások, például csokoládék, szárított gyümölcsök, máj, tenger gyümölcsei, gombák és diófélék..
Súlyosabb esetekben, különösen akkor, ha jelentős májbetegség lép fel, az orvos jelezheti, hogy májátültetése van. Nézze meg, milyen a gyógyulás májátültetés után.
