Mitokondriális betegség, mi ez, okai, tünetei és kezelése
A mitokondriális betegségek olyan genetikai és örökletes betegségek, amelyeket a mitokondriumok elégtelensége vagy csökkent aktivitása jellemez, a sejtben nem kielégítő energiatermeléssel, ami sejthalálhoz és hosszú távon szervi elégtelenséghez vezethet.
A mitokondriumok kicsi organellák, amelyek jelen vannak a sejtekben, és felelősek a sejtek funkcióik ellátásához szükséges energia több mint 90% -áért. Ezenkívül a mitokondriumok részt vesznek a hemoglobinok hemcsoportjának kialakításában, a koleszterin és a neurotranszmitterek metabolizmusában, valamint a szabad gyökök előállításában is. Így a mitokondriumok működésének bármilyen változása súlyos egészségügyi következményekkel járhat.
A mitokondriális betegség okai
A mitokondriális betegségek genetikai jellegűek, vagyis a mitokondriális DNS-ben jelen lévő mutációk jelenléte vagy hiánya és a sejtben lévő mutáció hatása szerint nyilvánulnak meg. A test sejtjeinek több száz mitokondriuma van a citoplazmájában, mindegyiknek megvan a saját genetikai anyaga.
Az ugyanazon sejtben lévõ mitokondriumok különbözhetnek egymástól, ugyanúgy, mint a mitokondriumokban lévõ DNS mennyisége és típusa sejtenként különbözhet. A mitokondriális betegség akkor fordul elő, amikor ugyanazon sejtben vannak olyan mitokondriumok, amelyek genetikai anyaga mutálódott, és ez negatív hatással van a mitokondriumok működésére. Így minél hibásabb a mitokondriumok, annál kevesebb energiát termelődik és annál nagyobb a sejthalál valószínűsége, ami veszélyezteti annak a szervnek a működését, amelyhez a sejt tartozik..
Fő tünetek
A mitokondriális betegségek tünetei a mutációtól, a sejtben érintett mitokondriumok számától és az érintett sejtek számától függően változnak. Ezen felül változhatnak attól függően, hogy a sejtek és a mitokondriumok hol helyezkednek el.
Általában a mitokondriális betegségre utaló jelek és tünetek:
- Izomgyengeség és az izmok koordinációjának elvesztése, mivel az izmoknak sok energiára van szükségük;
- Kognitív változások és agydegeneráció;
- Emésztőrendszeri változások, ha mutációk fordulnak elő az emésztőrendszerhez;
- Szív-, szem-, vese- vagy májprobléma.
A mitokondriális betegségek bármikor megjelenhetnek az életben, bár minél előbb jelentkezik a mutáció, annál súlyosabbak a tünetek és annál nagyobb a halálozás.
Hogyan történik a diagnózis?
A diagnózis nehéz, mivel a betegség tünetei más feltételeket is felvethetnek. A mitokondriális diagnózist általában csak akkor kell elvégezni, ha az általánosan igényelt vizsgálatok eredménye nem egyértelmű.
A mitokondriális betegség azonosítását leggyakrabban a mitokondriális betegségekre szakosodott orvosok végzik genetikai és molekuláris tesztek segítségével.
Mitokondriális betegség kezelése
A mitokondriális betegség kezelésének célja az ember jólétének javítása és a betegség előrehaladásának lassítása, az orvosok pedig vitaminok, hidratáció és kiegyensúlyozott étrend használatát javasolhatják. Ezenkívül nem javasolt a nagyon intenzív fizikai tevékenységek gyakorlása, hogy ne maradjon energiahiány az alapvető testtevékenységek fenntartásához. Tehát fontos, hogy az ember megtakarítsa energiáját.
Noha a mitokondriális betegségekre nincs specifikus kezelés, elkerülhető a mitokondriális DNS folyamatos mutációjának generációról generációra történő átadása. Ez akkor történhet, ha a petesejtmagját, amely megfelel a megtermékenyített petesejtnek, a spermával, egy másik nő egészséges mitokondriumaival, amelyet mitokondrium donornak neveznek..
Ilyen módon az embriónak rendelkeznie kellene egy másik személy szüleinek genetikai anyagával és mitokondriumával, amelyet népszerûen „három szülõ kisbabájának” neveznek. Annak ellenére, hogy hatékony az öröklődés megszakítása szempontjából, ezt a technikát még mindig szabályozzák és elfogadják az etikai bizottságok.
