Hogyan lehet kezelni a Werdnig-Hoffmann szindrómát?

A Werdnig-Hoffmann-szindróma olyan degeneratív betegség, amely nem gyógyítható, ezért kezelését a tünetek enyhítésére és a betegnek a szindróma által okozott korlátok leküzdésében segítik, amelyek az izmok erőhiányához kapcsolódnak. az egész test.

Így a kezelés a beteg életkora, az érintett izmok és a tünetek súlyossága szerint változhat:

Rágási vagy nyelési nehézség

Ezekben az esetekben általában szükség van egy nasogasztrikus cső felhelyezésére a gyomorig, vagy elvégzni egy gastrostomy-t, amely egy cső, amely közvetlenül a bőrből a gyomorba megy, hogy lehetővé tegye a beteg etetését anélkül, hogy megfojtódna vagy étel beszívódhat a tüdőbe. például tüdőgyulladást okozhat. Így lehet használni a szonát: Hogyan kell etetni egy embert egy szondával.

A rágási vagy nyelési nehézségek a száj és a nyaka izmainak elégtelenségéhez kapcsolódnak, amely a babában előfordulhat, vagy az egész élet során kialakulhat, a betegség előrehaladtával.

Légzési nehézség

A légzési nehézség a csecsemőknél a Werdnig-Hoffmann-szindróma egyik leggyakoribb tünete, ezért a légzés megkönnyítése érdekében szükség lehet tracheostomiára, amely egy kis torok lyukának megnyitása röviddel a születés után. és javítja a gyermek életminőségét.

A legenyhébb esetekben, amikor a légzési nehézségek kevésbé súlyosak, a kezelést csak egy CPAP alkalmazásával lehet elvégezni, amely egy eszköz, amely a levegőt a tüdőbe kényszeríti, helyettesítve a test izmainak erősségét. légzés. További információ az eszközről: Nasal CPAP.

Gyalogolási nehézségek vagy napi feladatok elvégzése

A test izmainak erőhiánya mindig korlátozza a Werdnig-Hoffmann-szindrómás betegeket, megakadályozva őt a legegyszerűbb napi tevékenységek elvégzésében, mint például séta, étkezés, öltözködés vagy öltözködés..

Így a fizioterápiát mindig a betegség minden esetére alkalmazni kell, nem az izomerő növelése érdekében, hanem a betegnek a napi feladatok elvégzését elősegítő stratégiák kidolgozásának elősegítésére, például kerekes székkel való mozgásra vagy evőeszközök használatára. különlegességek enni.

Werdnig-Hoffmann-szindróma tünetei

A Werdnig-Hoffmann-szindróma tünetei nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, vagy fokozatosan kialakulhatnak, csak 10 éves kor után jelentkezhetnek. A baba esetében a betegség általában az alábbiakat okozza:

• Általános izomgyengeség;
• Túlzott ízületi rugalmasság;
• Nehéz a fej irányítása, még 3 hónap után is;
• Az izmok, köztük a nyelv önkéntes összehúzódása;
• Nehéz etetés vagy nyelés.

Gyermekeknél vagy felnőtteknél a tünetek izomgyengeséggel kapcsolatosak, amely rendszerint a lábakban vagy a karokban kezdődik, és a test más izmaira terjed..

A Werdnig-Hoffmann-szindróma genetikai betegség, amely akkor fordul elő, amikor a betegség családtagja van mind az apa, mind az anya családjában. Tehát, ha a családban betegség van, genetikai tanácsadást kell végezni genetikai tesztek segítségével annak felmérésére, hogy van-e esély arra, hogy a csecsemő betegséggel született..