Az Alagille-szindróma okai és hogyan kell kezelni
Az Alagille-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely súlyosan érinti több szervet, különösen a májat és a szívet, és halálos lehet. Ezt a betegséget az elégtelen epe- és májvezetékek jellemzik, ezáltal az epe felhalmozódik a májban, ami megakadályozza a normál működést a vérből származó hulladék eltávolítása érdekében..
A tünetek továbbra is gyermekkorban jelentkeznek, és az újszülöttek elhúzódó sárgaságának oka lehet. Egyes esetekben a tünetek észrevétlenül maradhatnak, nem okozhatnak komoly károkat, és súlyosabb esetekben szükség lehet az érintett szervek átültetésére..
Lehetséges tünetek
Az elégtelen epevezeték mellett az Alagille-szindróma számos olyan tünett és tünett okoz, mint például:
- Sárgás bőr;
- Szemfoltok;
- Pillangó alakú gerinccsontok;
- Kiálló homlok, áll és orr;
- Szívproblémák;
- Fejlesztési késleltetés;
- Általános viszketés;
- Koleszterin lerakódás a bőrön;
- Perifériás pulmonalis stenosis;
- Szemészeti változások.
Ezen tünetek mellett fokozatosan előfordulhat májelégtelenség, szív- és veseelégtelenség is. Általában a betegség 4 és 10 év között stabilizálódik, de májelégtelenség vagy szívkárosodás esetén a halálozási kockázat nagyobb.
Az Alagille-szindróma okai
Az Alagille-szindróma egy autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek egyik szülõjénél van ez a probléma, akkor a gyermek 50% -kal nagyobb valószínûséggel szenved a betegségben. A mutáció azonban a gyermekben is előfordulhat, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges.
Ezt a betegséget a 20. kromoszómán található specifikus gént kódoló DNS-szekvencia változásai vagy mutációi okozzák, amely a máj, a szív és más szervek normál működéséért felel, és így normálisan nem működik..
Az Alagille-szindróma diagnosztizálása
Mivel sok tünett okoz, ennek a betegségnek a diagnosztizálása többféle módon történhet, amelyek közül a leggyakoribb a máj biopszia..
A jelek és tünetek értékelése
Ha a bőr sárgás, vagy jellegzetes arc- és gerinc rendellenességek vannak, szív- és veseproblémák, szemészeti változások vagy fejlődési késleltetés, nagyon valószínű, hogy a gyermek szenved ebben a szindrómában. A betegség diagnosztizálására azonban más módok is vannak.
A hasnyálmirigy működésének mérése
Teszteket lehet végezni a hasnyálmirigy működésének értékelésére, meghatározva a széklet elemzésével annak meghatározását, hogy mennyi zsírt vesz fel a gyermek által fogyasztott étel. További vizsgálatokat kell elvégezni, mivel önmagában ez a teszt más betegségek mutatójaként is megjelenhet.
Kardiológus értékelése
A kardiológus szívproblémákat észlelhet echokardiogram segítségével, amely a szív ultrahangjából áll, hogy megtekintse a szerkezetet és működését, vagy egy elektrokardiogram segítségével, amely a szív ritmust méri.
Szemész értékelése
A szemész speciális szemvizsgálatot végezhet bármilyen rendellenesség, bármilyen szemzavar vagy a retina pigmentációjának megváltozása érdekében.
Röntgen gerincvizsgálat
A gerinc röntgenfelvétele segíthet felismerni a gerinc csontjait pillangó alakban, ez a szindróma leggyakoribb hibája.
Az Alagille-kór kezelése
Ez a betegség azonban nem gyógyítható a tünetek és az életminőség javítása érdekében, az epeáramlást szabályozó gyógyszerek - például az Ursodiol és az A, D, E, K, kalcium és cink vitaminokkal rendelkező multivitaminok - ajánlottak. táplálkozási hiányok, amelyek betegség miatt előfordulhatnak.
Súlyosabb esetekben szükség lehet műtétre, vagy akár szervek, például máj és szív átültetésére.
