Genetikai betegségek - Oldal 2

A Maroteaux-Lamy szindróma vagy a VI mukopoliszacharidózis ritka örökletes betegség, amelynek vivőanyagai a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:Rövid testtartás,arc deformációk,rövid nyak,ismétlődő otitis, légzőszervi betegségek,csontváz rendellenességek ésizommerevség.A betegséget az Aril-szulfatáz B enzim változásai okozzák,...

A Lesch-Nyhan-szindróma öröklött betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, mentális retardációt, agresszív viselkedést, öncsonkítást, például ujjak és ajkak harapását, valamint a húgysavtermelés fokozódását eredményezi, ami olyan komplikációkhoz vezet, mint a...

A Hurler-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a csecsemő 6 és 8 hónapja között nyilvánul meg, és akár 10 éves korig halálhoz vezethet..A betegséget akkor diagnosztizálják, amikor az első tünetek...

A Hunter-szindróma, más néven II. Típusú mukopoliszacharidózis vagy MPS II. Egy ritka genetikai betegség a férfiaknál, amelyet az Iduronate-2-Sulfatase enzim hiánya jellemez, amely fontos a test megfelelő működéséhez..Ennek az enzimnek...

A Cockayne-szindróma egy ritka és öröklött betegség, amely általában 6 éves korukra halálához vezeti a gyermekeket.A Cockayne-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a betegek napfénynek való kitettségét, mivel az...

A carpenteri szindróma ritka genetikai betegség, amely a acrocephalopolisindactilia betegségek. Az ezt a szindrómát észlelõ személyek a sík koponya, a sajátos arc, az általában egymáshoz ragasztott ujjak és lábujjak rövidülése,...

A virágos szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a kromoszómák számának hiánya jellemzi, amelyet a gének mutációja okoz.A Bloom-szindrómás egyének fényérzékenységet és immunrendszeri hiányosságokat mutatnak, ami növeli a betegségek, például...

A Birt-Hogg-Dubé szindróma egy ritka genetikai betegség, amely bőrkárosodásokat, vesedaganatokat és cisztákat okoz a tüdőben. az A Birt-Hogg-Dubé szindróma okai a 17. kromoszómában, az FLCN-nek nevezett gén mutációi, amelyek elveszítik daganatszupresszor-funkciójukat,...