Homepage » Genetikai betegségek » Hurler szindróma

    Hurler szindróma

    A Hurler-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a csecsemő 6 és 8 hónapja között nyilvánul meg, és akár 10 éves korig halálhoz vezethet..

    A betegséget akkor diagnosztizálják, amikor az első tünetek megjelennek, amelyek légzési nehézségeket és lázot jelentenek.

    Ez a szindróma okozza a csontok deformálódását, a szaruhártya változásait, szívproblémákat, az arccsontok változásait, rövid testtartást és értelmi zavarokat..

    A Hurler-szindrómában szenvedő gyermeknek nem lesz normális motoros fejlődése, ezért a fejlődés mérföldköveinek eléréséhez kezelést igényel, például ülést, állást és járást.

    A fizioterápia és a pszichomotricitás segíthet a betegség kezelésében, javítva az egyén és gondozóinak életminőségét.

    A Hurler-szindróma legmegfelelőbb kezelése a vérátömlesztés. A legújabb kutatások azt mutatják, hogy az őssejteket használó betegeknek sikerült leküzdeniük a betegséget.