Mi a Pfeiffer-szindróma?

A Pfeiffer-szindróma egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor a fejet alkotó csontok a vártnál korábban egyesülnek a terhesség első heteiben, ami a fej és az arc deformációinak kialakulásához vezet. Ezen túlmenően a szindróma másik jellemzője a csecsemő kisujja és a lábujjak közötti kapcsolat.

Ennek okai genetikai jellegűek, és semmi olyan, amit az anya vagy az apja tett a terhesség alatt, ami kiválthatja ezt a szindrómát, de vannak olyan tanulmányok, amelyek szerint a szülők 40 éves életévük után terhessé válnak, és ennek a betegségnek a esélye nagyobb.

A Pfeiffer-szindróma típusai

Ezt a betegséget súlyossága alapján lehet besorolni, és az alábbiak lehetnek:

• 1. típus: Ez a betegség legenyhébb formája, és akkor fordul elő, amikor a koponyacsontok egyesülnek, az arcokat elsüllyedték és változások történnek az ujjakban vagy a lábujjakban, de általában a csecsemő normálisan fejlődik és intelligenciája fennmarad, bár lehet, hogy süket és hydrocephalus. 
• 2. típus: A fej lóhere alakú, a központi idegrendszerben szövődményekkel, valamint a szem, az ujjak és a szervek deformációjával jár. Ebben az esetben a csecsemő fuzionálódik a karok és a lábak csontok között, ezért nem képes jól körülhatárolt könyökökre és térdre mutatni, és általában mentális retardációt jelent..
• 3. típus: Ugyanazokkal a jellemzőkkel rendelkezik, mint a 2. típusú, azonban a fej nem lóhere alakú. 

Csak az 1. típusú születésű csecsemők valószínűbb túlélni, jóllehet több műtétre van szükség egész életük során, míg a 2. és 3. típus súlyosabb, és általában nem él túl születés után..

Hogyan történik a diagnózis?

A diagnózist általában a születés után hamarosan megfigyelik, és megfigyelik a csecsemő összes jellemzőjét. Ugyanakkor az ultrahang során a szülész jelezheti, hogy a csecsemőnek szindróma van, így a szülők fel tudnak készülni. A szülésznő ritkán jelzi, hogy Pfeiffer-szindróma, mert vannak más szindrómák is, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, mint például Apert-szindróma vagy Crouzon-szindróma, például.

A Pfeiffer-szindróma fő jellemzői a koponyát képező csontok és az ujjak és lábujjak közötti fúzió, amely a következők révén jelentkezhet:

• Ovális vagy aszimmetrikus fej alakú, háromlevelű lóhere alakban;
• Kicsi, lapos orr;
• Légúti elzáródás;
• A szemek nagyon kiemelkedõek és szélesek lehetnek;
• A hüvelyk nagyon vastag és befelé fordult;
• A nagy lábujjak távol vannak a többitől;
• A lábujjak vékony membránon keresztül csatlakoztak;
• Előfordulhat, hogy vakságot okoz a kibővített szem, helyzetük és a megnövekedett szemnyomás;
• A hallócsatorna rendellenessége miatt süket lehet;
• Lehet, hogy mentális retardáció;
• Lehet, hogy hidrocephalusz.

Azok a szülők, akik ilyen csecsemőt szültek, ugyanolyan szindrómával rendelkezhetnek más gyermekekkel, ezért tanácsos genetikai tanácsadásra menni, hogy jobb információt kapjon és megismerje az egészséges csecsemő esélyeit..

Hogy van a kezelés?

A Pfeiffer-szindróma kezelését a születés után kell megkezdeni olyan műtétekkel, amelyek elősegíthetik a csecsemő jobb fejlődését és megakadályozzák a látás vagy a hallás elvesztését, ha még van idő erre. Általában a szindrómában szenvedő csecsemő többféle műtétet végez a koponyán, az arcon és az állkapocson az agy dekompressziója, a koponya átalakítása, a szem jobb elhelyezése, az ujjak elválasztása és a rágás javítása érdekében.

Az élet első évében tanácsos műtétet végezni a koponyavarratok kinyitásához, hogy az agy továbbra is normálisan növekedjen, anélkül, hogy a fejcsontok összenyomnák őket. Ha a csecsemőnek nagyon látványos a szeme, akkor néhány műtét elvégezhető az aljzatok méretének kijavítása érdekében a látás megőrzése érdekében.

Mielőtt a gyermek eléri a 2 éves korát, az orvos javasolhatja, hogy a fogazatot vizsgálják meg a műtét esetleges műtétére vagy a fogak igazítására szolgáló eszközök használatára, amelyek nélkülözhetetlenek.