Mi a Patau-szindróma?

A Patau-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely rendellenes rendellenességeket, szívhibákat és repedést okoz a baba ajkában és a száj tetején, és terhesség alatt is felfedezhető olyan diagnosztikai tesztekkel, mint amniocentesis és ultrahang..

Általában az ilyen betegségben szenvedő csecsemők átlagosan kevesebb, mint 3 nap alatt élnek, de vannak esetek a túlélés 10 éves korig is, a szindróma súlyosságától függően.

A Patau-szindróma jellemzői

A Patau-szindrómás gyermekek leggyakoribb jellemzői:

• Súlyos rendellenességek a központi idegrendszerben;
• Súlyos mentális retardáció;
• Veleszületett szívhibák;
• Fiúk esetében a herék nem ereszkedhetnek le a hasüregből a herezacskóba;
• Lányok esetén megváltozhatnak a méh és a petefészek;
• Policisztás vesék;
• Ajkak és szájpadok;
• A kezek rendellenességei;
• A szemképződés hiánya vagy hiánya.

Ezen kívül néhány csecsemőnek is lehet alacsony születési súlya és hatodik ujja van a kezén vagy a lábán. Ez a szindróma a legtöbb csecsemőt érinti olyan anyákkal, akik 35 éves koruk után teherbe estek.

Hogyan történik a kezelés

Nincs specifikus kezelés a Patau-szindróma kezelésére. Mivel ez a szindróma olyan súlyos egészségügyi problémákat okoz, a kezelés a kellemetlenség enyhítéséből és a csecsemő táplálásának megkönnyítéséből áll, és ha fennmarad, a következő gondozás azon tüneteken alapul, amelyek.

A műtét a száj ajkában és a tető szívhibáinak vagy repedéseinek kijavítására, valamint fizikoterápiás, foglalkozási és beszédterápiás foglalkozások elvégzésére is használható, amelyek elősegíthetik a túlélő gyermekek fejlődését..

Lehetséges okok

Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor egy hiba történik a sejtosztódás során, amely a 13. kromoszóma háromszorosához vezet, amely befolyásolja a csecsemő fejlődését, még mindig az anyaméhben.

A kromoszómák megoszlásában ez a hiba összekapcsolható az anya előrehaladott életkorával, mivel a triszómiák előfordulásának valószínűsége sokkal nagyobb azoknál a nőknél, akik 35 éves koruk után terhesek..