Mi a Marfan-szindróma, tünetei és kezelése?
A Marfan-szindróma genetikai betegség, amely befolyásolja a kötőszövetet, amely felelős a test különböző szerveinek támasztáért és rugalmasságáért. Az ezt a szindrómát mutató emberek általában nagyon magasak, vékonyak, rendkívül hosszú ujjaikkal és lábujjaikkal rendelkeznek, és változások lehetnek a szívükben, a szemükben, a csontokban és a tüdőben.
Ez a szindróma a fibrillin-1 gén örökletes hibája miatt fordul elő, amely a ligamentumok, az artériák falai és az ízületek fő alkotóeleme, ami a test egyes részeit és szerveit törékenyé teszi. A diagnózist háziorvos vagy gyermekgyógyász végzi a személy kórtörténetén, a vérvizsgálaton és a képalkotáson keresztül, és a kezelés a szindróma által okozott következmények támogatását foglalja magában..
Fő tünetek
A Marfan-szindróma olyan genetikai betegség, amely változásokat okoz a test különféle rendszereiben, olyan jelekhez és tünetekhez vezetve, amelyek születéskor vagy akár az egész élet során felmerülhetnek, amelyek súlyossága személyenként eltérő. Ezek a jelek a következő helyeken jelentkezhetnek:
- szív: a Marfan-szindróma fő következményei a szívváltozások, amelyek az artéria falának támasztékát veszítik, ami aorta aneurizmát, kamrai dilatációt és mitrális szelep prolapsát okozhat;
- csontok: ez a szindróma a csontok túlzott növekedését okozza, és úgy látszik, hogy egy személy magasságával, a karokkal, az ujjakkal és a lábujjakkal nagyon hosszúkodik. A feltárt mellkas, más néven pectus excavatum, amikor a mellkas közepén depresszió alakul ki;
- szemek: gyakori, hogy az ilyen tünetekkel küzdő embereknél a retina, glaukóma, szürkehályog, rövidlátás fordul elő, és a szem fehéres része kékesebbé válhat;
- gerinc: ennek a szindrómának a tünetei megjelenhetnek gerincproblémákban, például skoliozisban, ami a gerinc jobb vagy bal oldalának eltérése. Azt is megfigyelhetjük, hogy megnő a duális zsák növekedése az ágyéki régióban, amely a gerincrészt borító membrán.
Egyéb tünetek, amelyek e szindróma miatt felmerülhetnek, a szalagok lazulása, a szájban a száj tetőjeként ismert deformációk és a hosszú lábakkal jellemezhető lapos lábak, a talp görbülése nélkül. Tudjon meg többet arról, mi a laposláb és hogyan történik a kezelés.
A Marfan-szindróma okai
A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 vagy FBN1 nevű gén hibája okozza, amelynek feladata a test támaszának biztosítása és a test különböző szerveinek, például a csontok, a szív, a szem és a gerinc rugalmas szálainak kialakítása..
A legtöbb esetben ez a hiba örökletes, ez azt jelenti, hogy apja vagy anyja átjuttatja a gyermeket, és megtörténhet nőkben és férfiakban egyaránt. Ritka esetekben azonban ez a génhiba véletlenszerűen és nem ismert okok miatt fordulhat elő.
Hogyan történik a diagnózis?
A Marfan-szindróma diagnosztizálását háziorvos vagy gyermekorvos végzi a személy családi története és fizikai változásai alapján, és képalkotó vizsgálatokat, például echokardiográfiát és elektrokardiogramot lehet rendelni a lehetséges szívproblémák, például a aorta boncolás. Tudjon meg többet az aorta boncolásáról és az azonosítás módjáról.
Röntgen, számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotók szintén javallottak más szervekben bekövetkező változások és vérvizsgálatok - például genetikai tesztek - ellenőrzésére, amelyek képesek felismerni a szindróma megjelenéséért felelős gén mutációit. A vizsgálati eredmények elhagyása után az orvos genetikai tanácsadást nyújt, amelyben a család genetikájával kapcsolatos ajánlásokat fog adni.
Kezelési lehetőségek
A Marfan-szindróma kezelésének célja nem a betegség gyógyítása, hanem elősegíti a tünetek csökkentését az ezzel a szindrómával rendelkező emberek életminőségének javítása érdekében, és célja a gerinc deformációinak minimalizálása, a ízületek és csökkentik a diszlokációk lehetőségét.
Ezért a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknek rendszeresen meg kell vizsgálniuk a szívét és az érüregeket, és olyan gyógyszereket kell szedniük, mint például béta-blokkolók, hogy elkerüljék a szív-érrendszert. Ezenkívül műtéti kezelésre lehet szükség például az aorta artériás léziók kijavításához.
