A Turner-szindróma jellemzői és a kezelés módja
A Turner-szindróma, más néven X monosomia vagy gondalatos diszgenezis, ritka genetikai betegség, amely csak nőket érint, és amelyet a két X kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemez..
Az egyik kromoszóma hiánya a Turner-szindróma jellemző tulajdonságainak megjelenéséhez vezet, mint például rövid testtartás, felesleges nyaki bőr és megnövekedett mellkas..
A diagnózist az ember által bemutatott tulajdonságok megfigyelésével, valamint a kromoszómák azonosítására szolgáló molekuláris tesztek elvégzésével végezzük.
A Turner-szindróma jellemzői
A Turner-szindróma ritka, minden 2000 születéskor körülbelül egynél fordul elő. A szindróma főbb jellemzői a következők:
- Rövid hosszúságú, felnőttkorban akár 1,47 métert is elérhet;
- Túlzott bőr a nyakon;
- A vállhoz csatolt szárnyas nyak;
- A haj beültetésének vonalát az alacsony torkán;
- Leeső szemhéjak;
- Széles mellkas jól elkülönített mellbimbókkal;
- Sok dudor van sötét hajjal borítva a bőrön;
- Késleltetett pubertás menstruáció nélkül;
- A mellek, a hüvely és a hüvelyi ajkak mindig éretlenek;
- Petefészek tojások kifejlődése nélkül;
- Kardiovaszkuláris változások;
- Vesehibák;
- Kicsi hemangiómák, amelyek megfelelnek az erek növekedésének.
A mentális retardáció ritka esetekben fordul elő, de sok Turner-szindrómás lánynak nehezen térbeli orientálódni, és hajlamosak rosszul mutatni az ügyesség és a kiszámítást igénylő teszteknél, bár a verbális intelligencia teszteknél ezek normálisak vagy magasabbak a normálnál..
Hogy van a kezelés?
A Turner-szindróma kezelését az ember által bemutatott jellemzők szerint végzik, és általában az orvos ajánlja a hormonpótlást, főleg a növekedési hormon és a nemi hormonok, hogy stimulálják a növekedést és a nemi szervek megfelelő fejlődését. . Ezenkívül a plasztikai sebészet a nyaki felesleges bőr eltávolítására is felhasználható.
Ha a személynek szív- és érrendszeri vagy veseproblémái is vannak, akkor szükségessé válhat gyógyszeres kezelés is ezeknek a változásoknak a kezelésére, ezáltal lehetővé téve a lány egészséges fejlődését..
