Swyer-szindróma
A Swyer-szindróma, vagyis a tiszta XY gonadális diszgenezis ritka betegség, amelyben a nők férfiak kromoszómái vannak, ezért nem fejlődik ki a nemi mirigyük, és nincs nagyon nőies képe. Kezelését női szintetikus hormonok felhasználásával egész életen át végzik, de teherbe esni nem lehet.
A Swyer-szindróma tünetei
A Swyer-szindróma tünetei a következők:
- Menstruáció hiánya pubertáskor;
- Mellfejlődés kevés vagy egyáltalán nem;
- Kis nőies megjelenés;
- Normál axilláris és szeméremszőrzet;
- Lehet, hogy magas termetű;
- Van normális vagy csecsemő méh, csövek és hüvely felső része.
Swyer-szindróma diagnózis
A Swyer-szindróma diagnosztizálásához vérvizsgálat elvégzése javasolt, amely megnövekedett gonadotropinszintet, valamint csökkentett ösztrogén- és tesztoszteronszintet mutat. Ezen felül ajánlott:
- laboratóriumi vizsgálatok fertőző vagy autoimmun betegségek szűrésére,
- kariotípus elemzés,
- molekuláris vizsgálatok és
- petefészek szövet biopsziára lehet szükség.
Ezt a szindrómát általában serdülőkorban diagnosztizálják.
A Swyer-szindróma okai
A Swyer-szindróma okai genetikai jellegűek.
A Swyer-szindróma kezelése
A Swyer-szindróma kezelésére szintetikus hormonokat használnak az életre. Ez a gyógyszer a nők megjelenését nőiesebbé teszi, de nem teszi lehetővé a terhességet.
A Swyer-szindróma gyakori szövődménye egy daganat kialakulása az ivarmirigyekben, és annak eltávolítását célzó műtétet indítják az ilyen típusú rák megelőzésére..
