Cockayne-szindróma

A Cockayne-szindróma egy ritka és öröklött betegség, amely általában 6 éves korukra halálához vezeti a gyermekeket.

A Cockayne-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a betegek napfénynek való kitettségét, mivel az ultraibolya sugarakkal való érintkezéskor bőrsebek, szürkehályog, törpeképesség és korai öregedés alakulnak ki, ami korai halálhoz vezet.

A Cockayne-szindróma tünetei

Ennek a szindrómának a tüneteit számos szerv anyagcsere-problémája jellemzi, ideértve a napfény iránti túlérzékenységet, a késleltetett motoros fejlődést, a mentális retardációt, a hallási problémákat és a jellegzetes arcfelületet, kis arc, elsüllyedt szem, orr és állkapocs. előrevetített.

A Cokayne-szindróma diagnosztizálása

A diagnózist DNS-tesztekkel végzik, amelyek lehetővé teszik a génekben levő mutációk azonosítását, és annak ellenére, hogy a gyermek rövid élettartama nem zajlik és a Cockayne-szindróma hatékony kezelésére nincs szükség, a diagnózis rendkívül fontos, mivel a család számára biztosítja a a genetikai tanácsadás és a prenatális diagnózis előnye későbbi esetekben.

A Cockayne-szindróma típusai

Ennek a szindrómanak két típusa létezik, az I. típusú egyének normális fejlõdésûnek látszanak az elsõ életévben, és a II. Típusban a betegség tünetei a születés óta vannak jelen. Mindkét típus élettartama rövid.