Homepage » Genetikai betegségek » Asztalos szindróma

    Asztalos szindróma

    A carpenteri szindróma ritka genetikai betegség, amely a acrocephalopolisindactilia betegségek. Az ezt a szindrómát észlelõ személyek a sík koponya, a sajátos arc, az általában egymáshoz ragasztott ujjak és lábujjak rövidülése, az alkar elváltozása, extra ujjak, mentális retardáció és motoros nehézségek.

    A tünetek a születéstől kezdve vannak jelen, és olyan fejlődési tulajdonságokkal, mint az elhízás és a reproduktív rendszer rendellenességei figyelhetők meg. A szindrómát a koponyavarratok korai fúziója okozza, és a diagnózist a specifikus tulajdonságok és a DNS-tesztek megfigyelésével végzik el.

    A kezelést plasztikai és ortopédiai műtéten keresztül lehet elvégezni, a koponya korai műtéte növeli a normális gondolkodásmód esélyét. Javasolt a gyakori orvosi nyomon követés, mivel ez a szindróma szívbetegséggel, köldöksérvvel és fogmegtartással járhat..