Crigler-Najjar szindróma, mi ez, a főbb típusai és kezelése

A Crigler-Najjar szindróma a máj genetikai betegsége, melynek eredményeként a bilirubin felhalmozódik a testben az enzim változásai miatt, amely ezt az anyagot az epe útján történő eltávolítására alakítja..

Ennek a változásnak a tünetek megnyilvánulásának különböző mértékű és formájú lehet, tehát a szindróma lehet 1. típusú, súlyosabb vagy 2. típusú, könnyebb és könnyebben kezelhető..

Így a bilirubin, amelyet nem lehet eliminálni, és felhalmozódik a testben, sárgaságot okoz, sárgás bőrt és szemet okoz, májkárosodás vagy agyi mérgezés kockázatát okozza..

Főbb típusok és tünetek

A Crigler-Najjar szindróma két típusba sorolható, amelyek különböznek a bilirubint átalakító máj enzim inaktivitásának fokától, az úgynevezett glucoronyl-transzferáztól, valamint a tünetek és kezelés szerint.

1. típusú Crigler-Najjar szindróma

Ez a legsúlyosabb típus, mivel a bilirubin átalakulásakor nincs teljes májműködés, amely a vérben felhalmozódik, és még születéskor is tüneteket okoz..

• tünetek: súlyos sárgaság a születése óta, amely az újszülött hiperbilirubinémia egyik oka, és fennáll a májkárosodás és agymérgezés kockázata, amelyet kernicterusnak hívnak, amelyben zavart, álmosság, izgatottság, kóma és halál veszélye áll fenn..

Tudjon meg többet arról, hogy mi okozza és hogyan lehet gyógyítani az újszülött hiperbilirubinémia típusát.

2. típusú Crigler-Najjar szindróma

Ebben az esetben a bilirubint transzformáló enzim nagyon alacsony, bár még mindig jelen van, és bár súlyos is, a sárgaság kevésbé intenzív, és kevesebb a tünet és szövődmény, mint az 1. típusú szindrómánál. Az agy szintén kisebb, ami megnövekedett bilirubin epizódokban fordulhat elő.

• tünetek: változó intenzitású sárgaság, amely enyhe vagy súlyos lehet, és az élet egészében más években is megjelenhet. Ezt a testben fellépő némi stressz, például fertőzés vagy kiszáradás után is okozhatja.

A szindróma típusai által a gyermek egészségét és életét érintő kockázatok ellenére csökkenthető a megnyilvánulások száma és súlyossága kezeléssel, fototerápiával vagy akár májátültetéssel..

A diagnózis megerősítése

A Crigler-Najjar-szindróma diagnosztizálását gyermekorvos, gyomor- vagy hepatológus végzi fizikai vizsgálat és vérvizsgálat alapján, amely bizonyítja a bilirubinszintek emelkedését a májfunkció értékelésén túl az AST, ALAT és például az albumin.

A diagnózist DNS-tesztekkel vagy akár májbiopsziával is megerősítik, amelyek képesek megkülönböztetni a szindróma típusát.

Hogyan történik a kezelés

Az első típusú Crigler-Najjar-szindróma krónikus bilirubinszintjének csökkentésére szolgáló fő kezelés a napi legalább 12 órás kékvilágítású fényterápia, amely az egyes emberek igényeitől függően változhat..

A fototerápia hatékony, mivel lebontja és átalakítja a bilirubint, hogy elérje az epet és a szervezet eliminálja azt. Ezt a kezelést vérátömlesztéssel vagy bilirubin kelátképző gyógyszerek, például kolesztiramin és kalcium-foszfát felhasználásával is kísérhetik, bizonyos esetekben a hatékonyság javítása érdekében. Tudjon meg többet a javallatokról és a fototerápia működéséről.

Ennek ellenére a gyermek növekedésével a test ellenáll a kezelésnek, mivel a bőr sokkal ellenállóbbá válik, egyre több órányi fototerápiát igényel.

A 2. típusú Crigler-Najjar szindróma kezelésére a fototerápiát az élet első napjaiban vagy más életkorban csak kiegészítő formában végzik, mivel az ilyen típusú betegség jó választ ad a Fenobarbital gyógyszerrel történő kezelésre, amely fokozhatja a máj enzim aktivitását, amely az epe révén eliminálja a bilirubint.

A szindróma bármely típusának végleges kezelését azonban csak májátültetéssel lehet elérni, amely során összeegyeztethető donort kell találni, és a műtéthez fizikai feltételeket kell biztosítani. Tudja meg, mikor indokolt, és hogyan alakul ki a májátültetés.