Thalasemia, amelyek tünetei, típusai és diagnózisa
A talasemia, más néven mediterrán vérszegénység, örökletes betegség, amelyet a hemoglobin szintézis hibája jellemez, funkcionális változásokat eredményezve. Ennek oka az a tény, hogy a talasémia során egyesülnek a hemoglobint alkotó néhány globin sejt, és ez zavarja az oxigénnek a szövetekbe juttatásának folyamatát..
A talassemia klinikai megnyilvánulása az érintett sejtek számától és a jelen lévő genetikai mutáció típusától függ, amely például fáradtságként, növekedés késleltetésként, bátorságként és hepatomegalia formájában nyilvánul meg. A talasemia örökletes genetikai betegség, tehát nem fertőző és nem táplálkozási hiányok oka, azonban a thalassemia bizonyos típusai esetén a kezelés megfelelő étrenddel járhat.
Fő tünetek
Általában véve a talassemia legkisebb formája, amely a betegség legenyhébb formája, enyhe vérszegénységet és sápadtságot okoz, amelyet általában nem észlel a beteg. Ennek a betegségnek a legsúlyosabb formája azonban az alábbiakat okozhatja:
- fáradtság;
- ingerlékenység;
- Gyengült immunrendszer és fertőzésekkel szemben érzékeny;
- A növekedés megtérülése;
- A légzés nehézségeket okoz;
- sápadtság;
- Az étvágy hiánya.
Ugyanakkor a betegség idején problémákat is okozhat a májban, a májban, a szívben és a gyermekekben, sárgaságon kívül, amely a bőr és a szem sárga színe..
A talasemia típusai
A talassémiát az érintett globin lánc szerint alfa- és béta-szintre osztják. Az alfa-talassémia esetén hiányzik a hemoglobin alfa-sejtjeinek termelése, bár a béta-talasémia esetén a béta-sejtek termelése hiányzik.,
1. Alfa-talasemia
Ezt a vér hemoglobinek alfa-globin-molekulájának megváltozása okozza, és fel lehet osztani:
- Thalassémiás alfa könny: enyhe vérszegénységgel jellemezhető, mivel csak egy alfa-globin lánc oldódik fel;
- Hemoglobin H betegség: azt jellemzi, hogy az alfa-globin lánchoz kapcsolódó 3 vagy 4 alfa-gén nem termelődik, mivel ezt a betegség egyik súlyos formájának tekintik;
- Bart hemoglobin magzati hidropszia szindróma: a thalassemia legsúlyosabb típusa, amelyet az összes alfa-gén hiánya jellemez, és embargó során megváltoztatja a magzatot.
2. Beta talasemia
A vér hemoglobinek béta-globin-molekulájának megváltozása révén állítják elő, és felosztható:
- Kisebb thalasemia o Béta béta: a betegség egyik legenyhébb formája, amelyben az ember nem érez tüneteket, és amelyet hematológiai tesztek elemzése után diagnosztizálnak. Ebben az esetben nem ajánlott speciális kezelést végezni egy életen át, de az orvos javasolhatja folsav-kiegészítő alkalmazását az enyhe vérszegénység megelőzése céljából;
- Béta-thalassemia intermedia: enyhe vagy súlyos vérszegénységet okoz, és a betegnek szükség lehet véralvadás elvégzésére;
- Béta polgármester talasemia: ez a béta-thalassemia legsúlyosabb klinikai képe, ám nincs béta-globin-sejtek termelése, és a vérszegénység csökkentése érdekében a betegnek rendszeresen vérátömlesztést kell kapnia. Az élet első éveiben megjelenő tünetek, amelyeket sápadtság, túlzott fáradtság, aluszékonyság, ingerlékenység, kiemelkedő arcvonások, egészségtelen érzés és kövér hasa jelentenek a szervek növekedése miatt.
Nagyobb talasémia esetén meg kell jegyezni, hogy a növekedés lassabb, mint a normálnál, mivel a gyermek nem olyan vékony és az elvárt korban várható. Ezenkívül azoknál a betegeknél, akik rendszeresen kapnak vérátömlesztést, normális olyan gyógyszerek alkalmazását jelezni, amelyek megakadályozzák a test túlsúlyát..
Hogyan történik a diagnózis?
A talassemia diagnosztizálását vérvizsgálatokkal - például vérszámmal - végzik a hemoglobin elektroforézis mellett, amelynek célja a vérben keringő hemoglobin típusának felmérése. Tudjon meg többet az elektroforézisről és annak normál értékeiről.
Genetikai elemzés elvégezhető a betegségért felelős gének felmérése és a thalassemia típusainak megkülönböztetése céljából.
Újszülött szűrést nem szabad végezni a thalassemia diagnosztizálása céljából, mivel a keringő hemoglobin eltérő és nem változhat, mivel a thalassemia diagnosztizálása lehetséges az élet harmadik hónapjától kezdve.
