Mi az újszülöttkori progeroid szindróma és hogyan kell kezelni

Az újszülöttkori progeroid szindróma, más néven Wiedemann-Rautenstrauch szindróma, rendkívül ritka genetikai betegség, amely röviddel a születés után idős megjelenést okoz a babában, és nagyon sajátos jellemzőkkel, például háromszög alakú és fejletlen arccal jár..

Ezen túlmenően az ilyen típusú szindróma csecsemőknél általában késleltetett fizikai fejlődés, izomgyengeség, szoptatási nehézségek és késleltetett intellektuális fejlődés is tapasztalható. Néhányan még súlyosabb változásokkal is rendelkezhetnek, amelyek megakadályozzák a túlélést az első életév után..

Noha a szindróma konkrét okai nem ismertek, lehetséges, hogy egy genetikai mutáció okozza, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek, azonban annak előfordulásának esélye nagyobb, ha mindkét szülőnek volt betegsége a családban..

Fő tünetek és jellemzők

Ennek a szindrómának a fő jellemzője - a méhben a magzati fejlődés késleltetése mellett - a csecsemő idős megjelenése, ami általában a bőr alatti zsírréteg hiánya miatt alakul ki, amely végül a bőrt vékonyabbá, törékenyebbé teszi, száraz és idős.

Ezen kívül további funkciók a következők:

• Háromszög alakú arc, kiemelkedő homlokkal;
• Kicsi és fejletlen arccsontok;
• Haj, szempilla és szemöldök hiánya;
• Vékony karok és lábak nagy kezekkel és lábakkal;
• Késés a fizikai fejlődésben;
• Késés a szellemi fejlődésben.

A legtöbb esetben a szindróma diagnosztizálása terhesség alatt nagyon nehéz, ezért általában a gyermekorvos csak a szülés utáni első napokban azonosítja, az ilyen jellegű tulajdonságok megfigyelésével a csecsemőnél.

Ezt a betegséget gyakran összetéveszthető a progeriaval, olyan változással, amely a gyermek gyorsított öregedését okozza, és amelynek tünetei általában 2 éves kor körül jelentkeznek. Tudjon meg többet a progeriaról.

Hogyan történik a kezelés

Az újszülöttkori progeroid szindróma nem gyógyítható, ezért a kezelést csak bizonyos változások kijavítására, a tünetek enyhítésére, valamint a csecsemő kényelmének és életminőségének javítására végzik..

Így a kezelést általában minden csecsemőnek alkalmazzák, és a gyermekorvoson kívül több egészségügyi szakemberből álló csoportot is alkalmazhat, mint például neurológusok, kardiológusok vagy gyógytornászok..

Azokban az esetekben, amikor a csecsemő nem képes szoptatni, a gyermekorvos javasolhat műtétet, hogy egy kis csövet helyezjen közvetlenül a bőrből a gyomorba, hogy a csecsemő megfelelően táplálhasson..