Mi a neurofibromatózis és fő típusai?

A neurofibromatózis, más néven Von Recklinghausen-betegség, örökletes betegség, amely a 15 év körül jelentkezik, és rendellenes növekedést idéz elő az idegszövetekben, kicsi külső daganatokat képezve, ezeket neurofibrómáknak nevezik..

A neurofibromatózis általában jóindulatú, és nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot, ugyanakkor a külső daganatok megjelenésének oka testváltozásokat okozhat, ami azzal a következménnyel jár, hogy az érintett emberek műtétet végeznek azok eltávolítása érdekében..

Még a gyógymódban alkalmazott neurofibromatózis sem okozza a daganatok növekedését, a műtéti és sugárterápiás kezelés megpróbálhatja csökkenteni a daganatok méretét.

A neurofibromatózis típusai

A neurofibromatózis három típusra osztható:

• 1. típusú neurofibromatózis: a 17. kromoszómában levő mutációk okozta, amelyek csökkentik a neurofibromin termelését, egy olyan fehérjét, amelyet a test használ a daganatok megjelenésének megelőzésére. Az ilyen típusú neurofibromatózis látásvesztést és impotenciát is okozhat;
• 2. típusú neurofibromatózis: a 22. kromoszómában levő mutációk okozta, csökkentve a merlina termelését, amely egy másik fehérje, amely gátolja a daganatok növekedését egészséges egyénekben. Az ilyen típusú neurofibromatózis halláscsökkenést okozhat;
• schwannomatózis: a legritkább típusú betegség, amelyben a daganatok a koponyában, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben alakulnak ki. Általában az ilyen típusú tünetek 20-25 év között jelentkeznek. 

Mi okozza a neurofibromatózist?

A neurofibromatózist bizonyos gének megváltozása okozza, különösen a 17. és a 22. kromoszómában. Además. a Schwannomatosis ritka eseteit a specifikusabb gének, például az SMARCB1 és az LZTR változásai okozzák. Minden megváltozott gén fontos szerepet játszik a daganatok termelődésének gátlásában, és ezért azok befolyásolásakor a neurofibromatózisra jellemző daganatok megjelenése.

Még a diagnosztizált esetek többségében papok és gyermekek között is örökölnek, vannak olyan emberek, akiknél a családban esetleg soha nem fordultak elő neurofibromatózis esetek.. 

Hogy van a kezelés?

A neurofibromatózis kezelését műtéten keresztül hajthatjuk végre, hogy eltávolítsák azokat a daganatokat, amelyek nyomást gyakorolnak a szervekre, vagy sugárterápián keresztül, hogy csökkentsék méretüket. Nincs olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást, amely megakadályozza az új daganatok megnyilvánulását..

A legsúlyosabb esetekben, amikor a beteg rákban szenved, a rosszindulatú daganatok kezelésére kemoterápiával vagy sugárterápiával lehet szükség..