Genetikai probléma (BRCA1 és BRCA2) az emlőrák kockázatának ismerete
Az emlőrák genetikai problémája a betegség kialakulásának kockázatának ellenőrzése, amellett, hogy lehetővé teszi az orvos számára, hogy megtudja, milyen mutáció kapcsolódik a rákos megváltozáshoz..
Ez a fajta probléma általában azokra az emberekre utal, akik közeli családtagjaik vannak, akiknél 50 éves kor előtt diagnosztizálták mellrákot, petefészekrákot vagy férfi mellrákot. A probléma egy vérvizsgálatból áll, amely molekuláris diagnosztikai technikák segítségével meghatározza a mellrákkal szembeni érzékenységgel járó legtöbb mutációt, valamint a BRCA1 és BRCA2 probléma által igényelt fő markereket..
A korai diagnosztizáláshoz és a megfelelő kezelés megkezdéséhez szintén fontos rendszeres vizsgák elvégzése, valamint figyelemmel kísérés a betegség első tüneteire. Az emlőrák első tüneteinek azonosítása.
A genetikai prueba ára
A genetikai probléma annak a ténynek köszönhető, hogy magas szintű érzékenységgel és specifikussal járó, legkorszerűbb eszközökkel végzik, az ár attól a laboratóriumtól függ, ahol végrehajtják.
Mikor kell megtenni
Az emlőrák genetikai problémája egy onkológus, masztológus vagy genetikus által megjelölt vizsgálat, amelyet vérminta elemzése alapján végeznek, és olyan embereknek ajánlják, akiknek a családtagjainak 50 éves koruk előtt férfi vagy női mellrákot diagnosztizáltak. petefészekrák bármilyen életkorban. Ennek a problémának a segítségével megtudhatja, hogy vannak-e mutációk a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben, és ezért ellenőrizze az esetleges mellrák kialakulását.
Általánosságban elmondható, hogy ha a mutációk jelenlétét ezekben a génekben jelezzük, akkor valószínű, hogy az embernek az egész életében mellrák alakul ki. Az orvos azonosítja a betegség megnyilvánulásának és kialakulásának kockázatát, hogy megelőző intézkedéseket tegyen.
A genetikai vizsgálat elvégzése
Az emlőrák genetikai vizsgálatát kisméretű vérmintából végzik, amelyet laboratóriumba küldnek az elemzés céljából. Annak érdekében, hogy a vizsga ne legyen szükség, nincs szükség speciális felkészülésre, fájdalommentes, és legfeljebb bosszankodást okozhat a felvétel idején..
Ennek a problémának a fő célja a BRAC1 és BRCA2 gének értékelése, amelyek daganatszupresszor gének, elkerülve a rákos sejtek szaporodását, azonban ha ezekben a génekben mutáció van, akkor a daganatosodás megállításának funkciója látható befolyásolja, daganatsejtek proliferációját okozza, és a rák kialakulásának eredményeként.
A vizsgált módszertan és mutáció típusát az orvos határozza meg, és jelezheti a következők megvalósulását:
Teljes sorozat, amelyben a személy teljes genomja látható, tehát lehetséges az összes mutáció azonosítása;
Genomszakasz, mivel a DNS csak meghatározott régióit szekvenálják, azonosítva az ezeken a régiókban jelen lévő mutációkat;
A specifikus mutáció vizsgálata, amelyben az orvos megjelöli, hogy melyik mutációt szeretné tudni, és konkrét problémákat hajtottak végre a kívánt mutáció azonosítására, és ez a módszer a legmegfelelőbb azoknak az embereknek, akiknek családtagjai valamilyen genetikai eltéréssel rendelkeznek az emlőrákban;
Szigetelt vizsgálatok és kizárások, amelyben igazolják a specifikus gének változásait, és ez a módszer jobban megfelel azoknak, akiknek szükségük van egy szekvenciára, de ki kell egészíteni azt.
A genetikai probléma eredményét elküldik az orvosnak, és a jelentés tartalmazza a detektálási módszert, a gének jelenlétét és a mutációt, ha van. Ezenkívül, az alkalmazott módszertantól függően, a jelentés tartalmazhatja, hogy mekkora a gén kifejeződése, ami segíthet az orvosnak az emlőrák kialakulásának kockázatának ellenőrzésében..
Pozitív eredmények
A vizsgálat eredményét pozitív vagy negatív eredményt küldtek az orvosnak. A genetikai probléma pozitív, mivel a mutáció jelenlétét kevesebb mint egy génben ellenőrizték, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy az embernek rákos megbetegedése lesz abban a korban, amely sikeres lehet, ezért szükséges mennyiségi problémákat végezni..
Ha azonban a BRCA1 nemzetségben mutációt észlelnek, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy az emlőrák akár 81% -a is kialakulhat, ajánlott, hogy az ember évente mágneses rezonanciával rendelkezzen, valamint hogy hogyan lehet ezt megelőzni. mastectomía.
A negatív genetikai probléma az, amelyben nem vizsgáltak mutációt az elemzett génekben, de a rák kialakulásának lehetősége továbbra is fennáll, annak ellenére, hogy a rendszeres vizsgálatok elvégzése miatt sok orvosi nyomon követés történik. Ismerkedjen meg más vizsgálatokkal, amelyek megerősítik az emlőrákot.
Examen Oncotype DX
Az Oncotype DX vizsga az emlőrák genetikai tesztje is, amelyet az emlőbiopszia anyagának elemzése alapján végeznek, és amelynek célja az emlőrákhoz kapcsolódó gének molekuláris diagnosztikai technikák segítségével történő értékelése. mint például az RT-PCR. Ilyen módon az orvos meg tudja határozni a legjobb kezelést, és elkerülhető például a kemoterápia.
Ez a vizsga képes felismerni az emlőrákot a kezdeti szakaszokban, és ellenőrizni, hogy az agresszivitás mértéke mennyire megfelelő és hogyan reagálna a kezelés. Ezért lehetséges a rák specifikusabb kezelése, elkerülve például a kemoterápia másodlagos hatásait.
Az Oncotype DX vizsgálatot az onkológus ajánlása alapján hajtják végre, és az eredmény körülbelül 20 napon belül megtörténik.
