A genetikai tanácsadás szakaszai

A genetikai tanácsadás vagy a genetikai feltérképezés olyan folyamat, amelynek célja a jövő generációi számára átadható genetikai változások azonosítása, valamint ezeknek a változásoknak az emberre gyakorolt ​​kockázata. Tudja meg, hogy mi a genetikai tanácsadás.

Ennek a folyamatnak számos alkalmazása van, amelyek felhasználhatók terhesség vagy prenatális tervezés során annak ellenőrzésére, hogy van-e esetleges változás a magzatban és a rákban, a rák előfordulásának esélyeinek felmérése és a lehetséges súlyosság megállapítása érdekében és kezelés.

A genetikai tanácsadás szakaszai

A genetikai tanácsadás három fő szakaszban zajlik:

1. anamnézis: Ebben a szakaszban a személy kitölt egy kérdőívet, amely tartalmazza az örökletes betegségek jelenlétével, a pre- vagy postnatális időszakkal kapcsolatos problémákkal, a mentális retardáció történetével, az abortusz történetével és a családban fennmaradó szomorú kapcsolatokkal, vagyis a rokonok közötti kapcsolatokkal kapcsolatos kérdéseket. Ezt a kérdőívet a klinikai genetikus alkalmazza, és bizalmas, és az információ kizárólag professzionális felhasználásra és az illetékes személyekkel történik;
2. Fizikai, pszichológiai és laboratóriumi tesztek: az orvos sorozat tesztet végez annak ellenőrzése érdekében, hogy vannak-e olyan fizikai változások, amelyek a genetikához kapcsolódhatnak. Ezen túlmenően elemezhetők a személy és családja gyermekkori fényképei, hogy megfigyelhető legyen a genetika. Intelligencia teszteket is végeznek, és laboratóriumi vizsgálatokat kérnek az ember és genetikai anyagának egészségi állapotának felmérésére, amelyet általában az emberi citogenetika vizsgálatával végeznek. Molekuláris teszteket, például szekvenálást is végeznek a személy genetikai anyagában bekövetkező változások azonosítása céljából;
3. Diagnosztikai hipotézisek kidolgozása: az utolsó lépést a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok eredményei, a kérdőív és a szekvenálás elemzése alapján hajtják végre. Ezzel az orvos tájékoztathatja az embert, ha van olyan genetikai változása, amely átvihető a következő nemzedékekre, és ha átadódik, annak esélye, hogy ennek a változásnak meg kell mutatnia és generálnia kell a betegség jellemzőit, valamint a súlyosságát. 

Ezt a folyamatot szakemberekből álló csapat végzi, amelyet a klinikai genetikus koordinál, és amelynek feladata az emberek irányítása az öröklött betegségekkel, a fertőzések átvihetőségének és megnyilvánulásának esélyeivel kapcsolatban.

Mi a genetikai leképezés?

A genetikai feltérképezés célja bizonyos betegségek kialakulásának kockázatának ellenőrzése. Ez lehetséges a személy teljes genomjának elemzésével, megfigyelhető bármilyen olyan változás, amely elősegítheti a betegségek, különösen az örökletes jellemzőkkel rendelkező rák, például az emlő, petefészek, pajzsmirigy és prosztata megjelenését..

A genetikai leképezés elvégzéséhez az orvos ajánlása szükséges, emellett az ilyen típusú vizsgálat nem ajánlott minden ember számára, csak azok számára, akiknek fennáll az örökletes betegség kialakulásának veszélye, vagy például rokonok közötti házasság esetén, összefüggő házasságnak hívják. Ismerje meg a beltenyésztés kockázatait.