Mi a Holt-Oram szindróma?
A Holt-Oram-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a végtagok, például a kéz és a vállak deformálódását, valamint szívproblémákat, például aritmiák vagy kisebb rendellenességek okozza.
Ez egy olyan betegség, amelyet gyakran csak a gyermek születése után lehet diagnosztizálni, és bár nincs gyógymód, vannak olyan kezelések és műtétek, amelyek célja a gyermek életminőségének javítása..
A Holt-Oram-szindróma jellemzői
A Holt-Oram szindróma számos rendellenességet és problémát okozhat, amelyek magukban foglalhatják:
- A felső végtagok deformációi, amelyek elsősorban a kezekben vagy a vállak területén merülnek fel;
- Szívproblémák és rendellenességek, beleértve a szívritmuszavart és az intertriális kommunikációt, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a szív két kamerája között kicsi lyuk van;
- Tüdő magas vérnyomás, amely a tüdő belsejében fellépő vérnyomás növekedése, amely olyan tüneteket okoz, mint fáradtság és légszomj.
A kéz általában az a rendellenesség által leginkább érintett végtag, a hüvelykujj hiánya pedig gyakori.
A Holt-Oram szindrómát egy genetikai mutáció okozza, amely 4-5 terhességi hét között fordul elő, amikor az alsó végtagok még nem alakultak ki megfelelően.
A Holt-Oram-szindróma diagnosztizálása
Ezt a szindrómát általában szülés után diagnosztizálják, amikor rendellenességek vannak a gyermek végtagjain, rendellenességek és a szív működésének megváltozása.
A diagnózis elvégzéséhez szükség lehet néhány teszt elvégzésére, például radiográfia és elektrokardiogram. Ezenkívül a laboratóriumban elvégzett speciális genetikai vizsgálat elvégzésével meg lehet határozni a betegséget okozó mutációt..
Holt-Oram-szindróma kezelése
Nincs ilyen kezelés a szindróma gyógyítására, ám egyes kezelések, például a fizioterápia a testtartás helyrehozására, az izmok erősítésére és a gerinc védelmére, elősegítik a gyermek fejlődését. Ezen túlmenően, ha más problémák is vannak, például rendellenességek és a szív működésének megváltozása, műtétre lehet szükség. Az ilyen problémákkal küzdő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell egy kardiológusnak.
Az ezzel a genetikai problémával küzdő csecsemőket születésétől kezdve figyelemmel kell kísérni, és a követést egész életük során meg kell hosszabbítani, hogy egészségi állapotuk rendszeresen értékelhető legyen..
