Progeria a korai öregedés betegsége

A Progeria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, rendkívül ritka gyermekkori genetikai betegség, melyet a normál arányhoz képest körülbelül hétszer gyorsított öregedés jellemez..

Általában az első tünetek körülbelül 2 éves korban jelentkeznek, ideértve például a lencsék nagyon növekedését és a hajhullást. A test gyors öregedését okozó betegségként a Progeria gyermekeinek átlagos élettartama 14 év lányoknál és 16 fiúk esetében.

Sajnos a betegség még mindig nem gyógyítható, de a felmerülő problémák kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében. Ezért nagyon fontos, hogy folyamatos ellenőrzést folytasson a gyermekorvosnál vagy más szakorvosnál, például kardiológusnál, a problémától függően.

Mi okozza Progeria-t?

A betegséget egy, a Blade A néven ismert gén változása okozza. Ez a gén felelős egy olyan fontos fehérje előállításáért, amely stabil tartja a sejtmagot. Tehát, amikor a mutáció megtörténik, a sejtek nem működnek rendesen, gyorsabban öregednek.

A legtöbb mutációval ellentétben ez a változás csak a szülõktõl gyermekekig történik, a spermában vagy a tojásban közvetlenül az ovuláció elõtt. Így a betegség kialakulását nem lehet megakadályozni.

A gyermek főbb jellemzői

Progeria első és legfontosabb jellemzője, hogy a betegség a csecsemő növekedési ütemének nagyon jelentős csökkenését okozza az első életévben. A gyermek azonban továbbra is intellektuálisan fejlődik, új képességeket szerez.

A külső megjelenés fő változásai a második életévtől kezdődnek, és a következőket foglalják magukban:

• Vékony arc, kis állával;
• A fej sokkal nagyobb, mint az arc;
• Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldökét;
• Fokozott késés az ősszel és az új fogak növekedése;
• Vékony bőr, látható vénákkal;
• Kiáll a szem, és nehezen zárja be a szemhéját.

Egészségügyi problémák, mint például:

• Hallási nehézség;
• Ízületek gyulladása;
• Törékeny csontok, amelyek állandó töréseket szenvednek;
• A cukorbetegség kialakulása;
• Szív-érrendszeri problémák, mint például magas vérnyomás és szívelégtelenség.

Ha ezeknek a tüneteknek az első vagy második életévében jelentkezik, fontos, hogy tájékoztassa a gyermekorvosat, hogy értékelje ezeket a jellemzőket, és megerősítse, vagy sem, a betegség diagnózisát..

Hogyan történik a kezelés

Ennek a betegségnek nincs speciális kezelési formája, ezért az orvos a felmerülő problémák szerint javasol néhány kezelést. A kezelés leggyakrabban használt formái a következők:

• Napi aszpirin felhasználás: lehetővé teszi a vér vékonyabbá tételét, elkerülve olyan rögök kialakulását, amelyek szívrohamot vagy stroke-ot okozhatnak;
• Fizioterápiás foglalkozások: segít enyhíteni az ízületi gyulladásokat és erősíteni az izmokat, elkerülve az egyszerű töréseket;
• műtétek: súlyos problémák kezelésére vagy megelőzésére használják, különösen a szívben.

Ezenkívül az orvos más gyógyszereket is felírhat, például sztatinokat a koleszterin csökkentésére vagy növekedési hormonokat, ha a gyermek nagyon alsó súlyú, például.

A progerias gyermeket több egészségügyi szakembernek kell követnie, mivel ez a betegség több rendszert érint. Így amikor a gyerek ízületi és izomfájdalmakat indít el, az ortopédnak látnia kell őt, hogy javasolja a megfelelő gyógyszert, és útmutatást adjon az ízületek kímélésére, az artritisz és az osteoarthritis súlyosbodásának elkerülése érdekében..

A kardiológusnak a diagnosztizálástól kezdve el kell kísérnie a gyermeket, mivel a betegség hordozóinak többsége szívszövődmények miatt hal meg.

Minden progeriában szenvedő gyermeknek táplálkozási tanácsadónak kell étkeztetnie, hogy minél elkerülhető legyen az osteoporosis és javuljon anyagcseréjük.

Az is javasolt, hogy legalább hetente kétszer gyakoroljon fizikai tevékenységeket vagy sportokat, mivel javítja a vérkeringést, erősíti az izmokat, elvonja az elmét és következésképpen a család életminőségét..

A pszichológus általi tanácsadás hasznos lehet a gyermek számára a betegség és a depresszió eseteinek megértésében.