Mi a gangliozidózis és a fő tünetek?
A gangliozidózis egy ritka genetikai betegség, amelyet a béta-galaktozidáz enzim aktivitásának csökkenése vagy hiánya jellemez, amely felelős az összetett molekulák lebomlásáért, ami felhalmozódáshoz vezet az agyban és más szervekben.
Ez a betegség különösen súlyos, ha az élet első éveiben jelentkezik, és a diagnózist az ember által bemutatott tünetek és jellemzők, valamint a béta-galaktozidáz enzim aktivitását és a GBL1 génben lévő mutáció jelenlétét kimutató vizsgálatok eredményei alapján végzik, amely az enzim aktivitásának szabályozásáért felel.
Fő tünetek
A gangliosidosis tünetei megjelenési életkoruk szerint változnak, és a betegséget enyhébbnek tekintik, ha a tünetek 20-30 év között jelentkeznek:
- I. típusú vagy infantilis gangliozidózis: A tünetek 6 hónapos kor előtt jelentkeznek, és ezeket progresszív idegrendszeri diszfunkció, progresszív süket és vakság, izmok gyengülése, zajérzékenység, megnövekedett máj és lép, értelmi fogyatékosság, súlyos arc- és szívváltozások jellemzik, például . A kialakuló tünetek nagy száma miatt ezt a típusú gangliozidózist tekintik a legsúlyosabbnak, és várható élettartama 2-3 év;
- II típusú gangliozidózis: Ez a típusú gangliozidózis lehet infantilis késő, amikor a tünetek 1 és 3 év között jelentkeznek, vagy fiatalkori, ha 3 és 10 év között jelentkeznek. Az ilyen típusú gangliozidózis fő tünetei a késleltetett vagy regresszált motoros és kognitív fejlődés, az agy atrófiája és a látás megváltozása. A II. Típusú gangliozidózis mérsékelt súlyosságúnak tekinthető, és a várható élettartam 5 és 10 év között változik;
- II. Típusú vagy felnőttkori gangliozidózis: A tünetek 10 éves kortól jelentkezhetnek, bár gyakoribb a 20-30 év közötti megjelenés, és az izmok akaratlan merevítésével és a gerinc csontozataival jellemezhetők, amelyek például kyphosishoz vagy skoliozishoz vezethetnek. Az ilyen típusú gangliozidózis enyhenek tekinthető, azonban a tünetek súlyossága a béta-galaktozidáz enzim aktivitási szintjétől függően változhat..
A gangliozidózis egy autoszomális recesszív genetikai betegség, azaz ahhoz, hogy a betegség megjelenjen, az szükséges, hogy szülei legalább a mutáns gén hordozói legyenek. Így 25% esély van arra, hogy a személy GBL1 gén mutációval születik, és 50% annak esélye, hogy az a személy hordozza a gént.
Hogyan történik a diagnózis?
A gangliozidózis diagnosztizálására az ember által bemutatott klinikai tulajdonságok, például bruttó arc, megnövekedett máj és lép, pszichomotoros késleltetés és látásváltozások miatt kerül sor, amelyek gyakoribbak a legkorábbi stádiumokban. betegség.
Ezenkívül teszteket végeznek a diagnózis megerősítésére, például neurológiai képeket, vérszámot, amelyben vákuumban lévő limfociták jelenlétét figyelik meg, vizeletvizsgálatot, amelyben meghatározzák az oligoszacharidok magas koncentrációját a vizeletben, és genetikai teszteket, amelynek célja a betegségért felelős mutáció azonosítása.
A diagnózis terhesség alatt is elvégezhető genetikai tesztelés útján, korion villus mintával vagy amniotikus folyadék sejtekkel. Ha ez a teszt pozitív, fontos, hogy a család tájékozódjon azokról a tünetekről, amelyek a gyermek egész életében megjelenhetnek. Tudja meg, hogyan történik a genetikai vizsgálat.
Gangliosidosis kezelése
Ennek a betegségnek a ritka gyakorisága miatt eddig nincs jól megalapozott kezelés, amelynek tünetei - például megfelelő táplálkozás, növekedés-monitorozás, beszédterápia és fizioterápiás kezelés - a mozgások és a beszéd serkentésére szolgálnak..
Ezen felül rendszeres szemvizsgálatokat végeznek, valamint a fertőzések és a szívbetegségek kockázatának ellenőrzését is elvégzik.
