Mi a Weaver-szindróma és hogyan lehet ezt kezelni?
A Weaver-szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek gyermekkorában nagyon gyorsan növekszik, de késlelteti az értelmi fejlődést, amellett, hogy jellegzetes arcvonása van, például egy nagy homlok és széles szem, például.
Bizonyos esetekben egyes gyermekeknek ízületi és gerincbeli deformációi lehetnek, gyenge izmaik és duzzadt bőrük is lehet.
A Weaver-szindróma nem gyógyítható, azonban a gyermekorvos által végzett nyomon követés és a tünetekhez igazított kezelés javíthatja a gyermek és a szülők életminőségét..
Fő tünetek
A Weaver-szindróma egyik fő jellemzője a normál növekedésnél gyorsabb, ezért a súly és a magasság szinte mindig nagyon magas százalékban vannak..
Azonban más tünetek és jellemzők a következők:
- Kevés izomerő;
- Túlzott reflexek;
- Késés az önkéntes mozgások kialakításában, például egy tárgy megragadása;
- Alacsony, rekedt sírás;
- Szem széles;
- Túlzott bőr a szem sarkában;
- Lapos nyak;
- Széles homlok;
- Nagyon nagy fülek;
- Láb deformációk;
- Folyamatosan zárt ujjak.
Ezeknek a tüneteknek egy része röviddel a születés után azonosítható, míg mások például az első néhány hónapban a gyermekorvosokkal folytatott konzultáció során kerülnek azonosításra. Így vannak olyan esetek, amikor a szindrómát csak néhány hónappal a születés után azonosítják.
Ezenkívül a tünetek típusa és intenzitása a szindróma mértékétől függően változhat, és ezért egyes esetekben észrevétlenül maradhat..
Mi okozza a szindrómát?
A Weaver-szindróma kialakulásának konkrét oka még nem ismert, azonban valószínű, hogy az EZH2 gén mutációja miatt fordul elő, amely felelős néhány DNS-másolat készítéséért.
Így a szindróma diagnosztizálása gyakran a genetikai teszttel történhet, a jellemzõk megfigyelése mellett.
Arra is gyanú merül fel, hogy ez a betegség az anyától a gyermekekig terjedhet, ezért genetikai tanácsadás ajánlott, ha a családban bármilyen szindróma bekövetkezik..
Hogyan történik a kezelés
A Weaver-szindróma esetében nincs specifikus kezelés, azonban számos módszer alkalmazható az egyes gyermekek tüneteinek és jellemzőinek megfelelően. Az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelési módszer a fizioterápia, például a láb deformációinak orvoslására.
Az ilyen szindrómás gyermekek esetében is nagyobb a rák, különösen a neuroblastoma kialakulásának kockázata, ezért tanácsos rendszeresen látogatni a gyermekorvoshoz, hogy felmérjék, vannak-e olyan tünetek, mint például az étvágytalanság vagy az elvándorlás, amelyek jelezhetik jelenlétüket daganat, a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. Tudjon meg többet a neuroblastómáról.
