Mi és hogyan kell kezelni a Richieri-Costa Pereira szindrómát?

A Richieri-Costa Pereira szindróma rendkívül ritka betegség, amely néhány csecsemőnél a 17. kromoszómában bekövetkező genetikai változások miatt merül fel, ami az arc és a gég rendellenességeinek, valamint a lábak és a kéz deformációinak kialakulásához vezet..

Ezt a betegséget először Brazíliában fedezték fel 1992-ben, egy USP kórházban, és eddig mindössze 20 gyermeket azonosítottak ilyen típusú genetikai mutációval..

Bár a szindróma legtöbb rendellenességét nem lehet meggyógyítani, vannak olyan kezelési formák, amelyek segítenek csökkenteni a gyermek egészségére gyakorolt ​​hatásaikat, javítva életminőségüket..

Fő tünetek és jellemzők

Ennek a betegségnek a legjellemzőbb jellemzője az állkapocs rendellenessége, amely ahelyett, hogy csupán csont lenne, két részre oszlik, amelyek nem állnak össze egymással, és repedést képeznek a száj alsó részén..

Más jellemzők is felmerülhetnek, például:

• A normálnál alacsonyabb magasság;
• A központi alsó fogak hiánya;
• Fejletlen kezek;
• Hajlott vagy kisebb ujjak, mint a normál;
• Nagyon kicsi a szája;
• Club lábak;
• Hajlékony fülek.

Ezeknek a változásoknak köszönhetően a legtöbb gyermeknek nehézségekbe ütközik a légzés, az étkezés és még a kommunikáció is, amellett, hogy nagyobb a hajlamos a fül, a gégő vagy a száj fertőzéseinek kialakulására, például.

Mi okozza a szindrómát?

A Richieri-Costa Pereira szindrómát a 17. kromoszóma DNS változásai okozzák, és bár ezeknek a változásoknak a megjelenését okozó tényezők még nem ismertek, a kutatók képesek voltak azonosítani, hogy a 20 érintett gyermek közül körülbelül 17 családja származik egy leszármazott.

Tehát ez úgy tűnik, hogy ez a betegség különösen a családhoz kapcsolódó emberekkel kapcsolatos, bizonyos fokú rokonságban, még akkor is, ha nagyon távoli.

Hogyan történik a kezelés

Az ebben a betegségben alkalmazott kezelés fő formája a műtét, amelynek célja a betegség által okozott rendellenességek kijavítása, és lehetővé teszi a gyermek számára, hogy kevesebb akadályon növekedjen és fejlődjön..

Bizonyos esetekben a gyermekeknek műtétekkel is szükség lehet ideiglenes lehetőségek bevezetésére, miközben a rendellenességeket még nem lehet kezelni, például tracheostomiát a jobb légzés érdekében vagy egy cső közvetlenül a gyomorba történő bevezetését, például az etetés megkönnyítése érdekében..

Ezen túlmenően javasolt fizioterápiás és foglalkozási terápiás foglalkozások elvégzése is, hogy minden műtét után felgyorsítsák a gyógyulást és segítsék a gyermeket alkalmazkodni korlátaihoz annak érdekében, hogy napi tevékenységeikben a lehető legszélesebb legyen..