Mi a Cri du Chat szindróma?
A Cri du Chat szindróma egy ritka genetikai betegség, mely kromoszóma rendellenességből származik, ami késleltetheti a neuropsychomotor fejlődését és az értelmi fogyatékosságot..
Ennek a betegségnek a neve egy jellegzetes tünetből származik, amelyben a gyermekek sírása hasonló a macska akut sírásához, amely a gége rendellenessége miatt fordul elő, és a gyermek növekedésével kevésbé jellemző.
Lehetséges tünetek
A tünetek többé-kevésbé súlyosak lehetnek, az 5. kromoszóma deléciójának mértékétől függően. A legjellemzőbb a sírás, mint az akut macska miau esetében. Ezenkívül korukban is alultúlyosak lehetnek, mikrocefalia, széles távolságban lévő szemek, alacsony orrhíd, késleltetett fejlődés, hipotonia, kis állkapocs, egy vonal a tenyérben, mentális retardáció és syndactyly módon a kezek és a lábak.
A Cri Du Chat-szindrómában szenvedő gyermekek intellektuális fogyatékosságuk miatt nagy nehézségekkel járnak a tanulásban. Néhány gyereknek is nehezen táplálkozhat, és szükség lehet egy cső használatára, amely az ételt a gyomorba veszi.
Általában a szindrómában szenvedő gyermekek későn járnak, általában 3 éves koruk után, és általában a járás kínos és nyilvánvalóan kínos. Ezenkívül furcsa viselkedést mutathatnak, például sokat rázhatják meg a fejüket, megharaphatnak és megcsíphetnek a mellette lévő embereket, megszállhatnak bizonyos tárgyak fölött és húzhatják például a hajukat..
Mi okozza
A Cri du Chat-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet kromoszómás rendellenesség okoz, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának törlése okoz. Minél nagyobb a kromoszóma deléció, annál súlyosabb a szellemi fogyatékosság és késik a fejlődés.
Hogyan történik a kezelés
Ez a betegség eddig nem gyógyult, de létezik olyan kezelés, amelyet logopédusok, fizioterápiák és foglalkozási terapeuták segítségével kell elvégezni, lehetővé téve a gyermek számára a motoros koordináció, a kognitív és észlelési képességek, a mindennapi élet és interperszonális kapcsolatok.
Fontos, hogy a kezelést a lehető leghamarabb megkezdjük, mivel a korai stimuláció lehetővé teszi a társadalom jobb fejlődését, alkalmazkodását és elfogadását.
